개인정보 보호를 위한 비밀번호 변경안내 주기적인 비밀번호 변경으로 개인정보를 지켜주세요.
안전한 개인정보 보호를 위해 3개월마다 비밀번호를 변경해주세요. ※ 비밀번호는 마이페이지에서도 변경 가능합니다.
30일간 보이지 않기
비밀번호 변경하기
  • 학술
  • 학술대회

국내 연구진, 세계 최초 기면병 유전소인 규명

이인복 기자
발행날짜: 2009-01-14 12:14:39
  • 가

가톨릭 홍승철 교수팀, CHKB 효소 활성도 기전 밝혀내

국내 의료진이 세계에서 처음으로 기면병 발생에 관여하는 유전자 소인을 밝혀내 학계의 주목을 받고 있다.

특히 이번 연구는 미국, 일본 연구진과 공동으로 이뤄낸 성과라는 점에서 향후 기면병 치로에 큰 도움이 될 것으로 전망된다.

가톨릭의대 성빈센트병원 수면클리닉 홍승철, 정종현 교수팀은 미국 스탠포드대학, 일본 도쿄대학 교수들과 공동으로 연구를 진행해 기면병 관여 유전자 소인을 밝혀내는데 성공했다고 14일 밝혔다.

연구팀은 기면병 연구를 위해 일본과 한국, 미국에서 총 811명의 기면병 환자를 대상으로 유전자 연구를 진행했다.

이 결과 연구팀은 시상하부에서 분비되는 하이포크레틴 (hypocretin)이라는 신경전달물질이 부족하면 기면증상이 일어난다는 사실을 밝혀냈다.

기면병은 낮 시간에도 과도한 졸음과 탈력발작, 입면 시 환각, 수면 마비 등을 동반하는 수면장애로 현재까지 학계에서는 HLA-DRB1*1501과 HLA-DQB1*0602 유전자가 기면병을 유발시키는 것으로 인식해왔다.

하지만 연구팀은 하이포크레틴의 활성도와 관련된 CPT1B, 수면을 조절하는 아세틸콜린의 대사와 관련된 CHKB 효소를 담당하는 유전자의 활성도 감소가 기면병의 발생과 관련이 있는 것을 밝혀낸 것이다.

특히 한국과 일본의 기면병 환자들은 rs5770917이라는 유전자의 염기서열이 변형되어 있는 경우가 많은 것도 밝혀내 향후 연구에 큰 변화를 줄 수 있을 것으로 전망된다.

홍승철 교수는 "그간의 연구보고를 뛰어넘어 HLA 이외에 기면병과 관련성이 있는 다른 유전자를 발견했다는 것이 이번 연구의 성과"라고 설명했다.

연구팀은 이번 연구성과로 향후 새로운 기면병 치료법 개발에 탄력이 붙을 것으로 내다보고 있다.

현재의 기면병 치료가 기면병 자체의 병태생리를 회복시키는 것보다는 단순히 졸음과 관련된 증상을 조절하는 데에 국한돼 있기 때문이다.

즉, 하이포크레틴 결핍과 관련된 새로운 유전자가 발견되면서 과거 연구의 한계점이 없어진 것이다.

홍 교수는 "기면병에 관여하는 새로운 유전자를 발견했다는 점에서 향후 치료법 개발에 큰 도움이 될 수 있을 것으로 보고 있다"고 말했다.

한편 이번 연구결과는 그 학문적 성과를 인정받아 'Nature genetics'지에 게재됐다.

학술 기사

댓글
새로고침
  • 최신순
  • 추천순
댓글운영규칙
댓글운영규칙
댓글은 로그인 후 댓글을 남기실 수 있으며 전체 아이디가 노출되지 않습니다.
ex) medi****** 아이디 앞 네자리 표기 이외 * 처리
댓글 삭제기준 다음의 경우 사전 통보없이 삭제하고 아이디 이용정지 또는 영구 가입이 제한될 수 있습니다.
1. 저작권・인격권 등 타인의 권리를 침해하는 경우
2. 상용프로그램의 등록과 게재, 배포를 안내하는 게시물
3. 타인 또는 제3자의 저작권 및 기타 권리를 침해한 내용을 담은 게시물
4. 욕설 및 비방, 음란성 댓글
더보기

학술 기사

많이 읽은 뉴스

이메일 무단수집 거부
메디칼타임즈 홈페이지에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 방법을 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반할 시에는 정보통신망법에 의해 형사 처벌될 수 있습니다.