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최병옥 교수, 최우수 구연 발표상 수상

이지현 기자
발행날짜: 2009-02-05 12:06:26
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수초손상신경병증 및 축돌기신경병증 유전자 변이 밝혀

이대목동병원 신경과 최병옥 교수가 최근 개최된 제37차 대한의학유전학회 학술대회에서 'Mutational analysis and lower extremity MRI in patients with hereditary peripheral neuropathy'라는 제목의 논문으로 최우수 구연 발표상을 수상했다.

수초손상신경병증 및 축돌기신경병증 환자들에 대한 원인 유전자 돌연변이 분석 및 하지 MRI검사를 통해 유전자 변이와 근육의 손상에 서로 연관성이 있으며 근육 손상의 진행 패턴에도 뚜렷한 차이가 있음을 처음으로 규명한 것.

목동병원 측은 "최 교수의 이번 논문은 수초손상신경병증 및 축돌기신경병증 환자들의 조기진단 및 치료에 큰 도움이 될 것으로 기대된다"고 전했다.

한편, 수초손상신경병증 및 축돌기신경병증은 손과 발의 모양이 기형적으로 변하는 증세를 나타내는데, 수초손상신경병증은 PMP22 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 축돌기신경병증은 MFN2 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.

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