희귀질환인 파브리병 치료제가 건강보험 적용에 한발짝 다가섰다.

건강보험심사평가원은 지난 24일 2019년도 1차 약제급여평가위원회를 열고 신약 1개사 1품목에 대한 요양급여 대상여부를 심의했다.

주인공은 사이넥스의 파브리병 치료제인 갈라폴드다.

약평위는 이날 심의를 진행한 결과 갈라폴드가 급여 적정성이 있다고 판단했다. 이에 따라 조만간 건보공단과 약가협상을 본격 진행할 것으로 보인다.

국민건강보험 요양급여의 기준에 관한 규칙 제11조2에 따라 심평원장은 약평위 심의를 거쳐 약제의 급여 적정성을 평가하고 있다.

약평위 통과 약제는 세부 급여범위 및 기준품목 등의 변동사항, 결정신청한 품목의 허가사항 변경 및 허가취소 등이 발생하는 경우 최종 평가결과는 변경될 수 있다.

한편, 파프비병은 성염색체 열성으로 유전하며, X염색체가 불활성화돼 발생하며 리소좀에 있는 가수분해 효소의 활성이 부족하기 때문에 선천적으로 당지질 이상을 초래해 증세를 일으킨다.

주요 증상으로는 땀감소증, 선단지각이상증, 심한 통증, 혈관각화종이 있으며 각막혼탁, 심장허혈, 심근경색증, 신장이상 등이 나타나기도 한다.

증세는 시간이 갈수록 악화돼 결국 신장이 제 기능을 못하게 돼 사망에 이르는 질환이다.