최근 코로나19로 병원 방문이 어려워지며 희귀질환 환자들마저 어려움을 호소하고 있다. 평생 치료를 이어가야 하는 희귀질환 환자들은 병원 방문을 당장 멈출 수 없기 때문이다.

실제로 파브리병 지원 그룹인 FSIG(Fabry Support & Information Group)는 코로나19 유행 상황에서의 파브리병 진료에 대해 Q&A 형태로 주의사항을 안내한 바 있다.

전문가들은 파브리병 환자가 지속적으로 병원을 방문, ERT 치료를 받는 것은 코로나19 감염 위험이 있으므로 반드시 의사와 상의해야 한다고 권고한다. 감염 위험이 주사 치료를 건너뛰는 것 보다 더 위험하다는 것도 반드시 고려해야 하는 부분. 팬데믹 시대에는 희귀질환자의 치료에 다른 접근법이 필요하다는 뜻이다.

경구용 파브리병 치료제는 이미 1년 전 급여화된 상황. 파브리병 환자들은 가정에서 경구약을 복용하며 감염 위험에 대처하고 있을까? 임상 현장에선 다른 목소리가 들린다. 2주에 1번 병원을 방문하는 주사요법을 1년 이상 유지해야 하는데다가 급여화의 문턱을 넘어서도 처방일수가 30일로 제한돼 한달에 한번은 병원에 방문해야 하기 때문이다.

이에 따라 의사와 환자들은 경구용 파브리병 치료제를 1차 치료제로 전환하고 처방일수 확대를 요구하는 목소리가 높아지고 있다. 희귀질환 울산, 경남권역센터장을 역임하고 있는 부산양산대 전종근 교수로부터 코로나 시대에 필요한 파브리병 환자 치료법에 대해 들어봤다.

▲코로나 확산으로 대학병원에서 진료를 받아야 하는 희귀질환 환자들은 긴 대기줄이나 병원 방문 절차 등 여러 어려움이 있을 것 같다. 특히, 파브리병처럼 정기적으로 병원을 방문해야 하는 환자들은 불편함을 있을 것 같은데 실제 어려움을 호소하는 경우가 있었는지?

실제 코로나로 인한 어려움은 모든 환자에게 해당 된다. 특히, 만성질환 환자이나 희귀질환을 가진 환자분들은 코로나 감염으로 인한 치사율이 높을 수 있다. 따라서, 파브리병 환자가 치료를 위해 2주에 한번씩 병원에 방문하는 것에 대해 환자도 부담이 될 뿐 아니라 의료진도 이에 대해 우려하는 부분이 있다. 또한, 파브리병 환자는 계절성에 매우 민감하다. 코로나가 확산 되는 것은 주로 여름이었는데, 환자들이 주로 여름에 통증을 호소한다. 외출이 어려운 가운데 병원에 오는 것에 어려움을 느꼈다. 겨울에도 통증이 심해지기 때문에 어려움을 겪을 것으로 예상된다.

▲기존의 파브리병 치료방법인 ERT 요법에 경구용 치료제가 출시된 지 1년이 됐다. 실제 처방하는 환자가 있는 지와 환자의 만족이나 반응(삶의 질 등)이 궁금하다.

현재까지 파브리병은 2주에 한번 효소대체요법을 맞는 ERT요법이 대표적인 치료법이었다. 하지만 작년 국내에도 경구용 치료제가 도입됐다. 현재 경구용 치료제는 40여개 국가에서 1000명 이상이 쓰고 있다. 반면, 아직 국내에서 경구용 치료제를 쓰는 경우는 많지 않다. 파브리병 환자가 많지 않을 뿐 아니라 해당 유전형을 보유한 환자가 많지 않기 때문이다. 게다가 갈라폴드는 2차 치료제로 되어 있어 제한이 있는 상황이다. 현재 갈라폴드를 사용하는 환자는 국내에서 5명 정도이다. 양산부산대에도 1명의 환자가 있다.

▲환자 한명이 ERT를 쓰다가 갈라폴드로 스위치 했다는 데 반응은 어떤가?

대학생이었는데 만족도가 매우 크다. 2주마다 학교 수업을 빠지고 병원에 와서 주사를 맞아야 하는 것을 매우 어려워했다. 경구용 약제로 바꾸고 시간을 자유롭게 쓸 수 있으니 매우 만족하고 있으며 삶의 질이 개선됐다고 말한다. 또한, 이 환자는 위장관 증상이 큰 케이스였는데 소화기 증상이 호전됐다. 심장이나 콩팥 모니터링에서도 ERT에서 경구용 약제로 변경하고 나서 안정되게 잘 유지되고 있다.

▲경구용 파브리병 치료제가 기존 ERT 요법과 비교해 어떤 장점이 있는 지 궁금하다. 실제 갈라폴드 스위칭 후 심장, 신장지표, 삶의 질, 통증, 소화기계 등임상적으로 개선된 부분이 있는지?

아직 경구용 약제가 나온 지 국내는 얼마 안됐다. 효소대체요법은 장기간 데이터가 축적되어 있는데 반해 아직 사용 기간이나 환자가 많지 않아서 지금 비교해서 무엇이 좋다고 결론을 내리는 것은 어려움이 있다. 장기적인 치료에 대한 연구가 필요할 듯 하다.

▲해외의 상황은 어떤지? 경구용 파브리병 치료제를 권고하거나 리얼월드 데이터가 발표된 것이 있는 지도 궁금하다.

해외에서는 갈라폴드가 3년 이상 사용돼 왔다. 해외 문헌이나 실제 사례를 보면 대부분 1차 치료제로 되어 있다. 물론 국가의 보험 급여에 따라 다를 테지만 대부분의 국가에서는 1차 치료제로 되어 있다. 해외에서는 신환으로 진단받는 경우 유전형이 확인되면 경구용 치료제를 주로 사용 한다. 대부분의 병원에서도 경구제를 선호하는 것으로 알고 있다.

▲올해 4월 이탈리아에서 전문가들이 모여 파브리병 치료에 있어 경구용 파브리병 치료제 사용을 권고하는 내용을 발표했다고 들었다. 이에 대해서 어떻게 생각하는지?

실제 기존의 효소 대체 요법과 비교해 갈라폴드의 동등성을 확인했다. 치료에 대한 큰 부작용 없고 ERT에 비교해 신장, 심장 기능등에 동등성을 입증했다. 1차 치료제로 충분히 사용할 수 있다는 의미이다. 실제 환자의 순응도를 높일 수 있고 최적화된 치료를 할 수 있다는 점에서 갈라폴드는 1차 치료제로 권고가 되고 있다. 이는 환자의 편의성뿐 아니라 의사의 입장에서도 경구용 치료제 갈라폴드가 환자의 순응도를 높이고 치료를 하는데 장점이 있다는 의미이다.

▲파브리병 환자 중 주사를 기피하는 경우는?

임상 외래에서 비교적 흔히 보여진다. 신환의 경우 주사로 치료 받는 것에 대해 상당히 거부감을 갖는 경우가 있다. 실제 본원에서도 2주마다 치료를 받는 다는 점에서 생활의 어려움으로 치료를 포기하는 경우도 있었다. 경구용 치료제라면 치료를 받겠다는 경우도 있었다. 이런 측면에서 경구용 치료제가 갖는 이점이 분명히 있다.

▲현재 국내에서 경구용 치료제로 변경을 원하는 모든 환자들이 처방을 받을 수 있나?

우선 순응형이냐 비순응형이냐 유전자 검사를 해야 한다. 하지만, 앞서 말한 바와 같이 국내는 다른 나라와 달리 1년 간 효소대체요법을 받고 난 뒤 경구용 치료제로 변경 할 수 있다. 또, 16세 이상이어야 한다. 신장(사구체여과율)이 어느 정도 기능을 해야 경구용 치료제를 쓸 수 있다.

▲연령 등 제한사항에 대한 의학적이 기준이 있는지?

신장 기능을 못할 경우에는 경구용 치료제의 제한이 있다. 단지 ERT 치료를 1년 간 해야 한다는 것은 의학적 근거는 아니라고 생각한다. 심평원에서 급여화하는 중에 나라마다 가이드라인을 확인하며 호주의 보험 정책 기준을 국내에 벤치마킹 한 것으로 생각된다. 현재 갈라폴드는 호주와 국내만 2차 치료제로 되어 있고 다른 나라들은 1차 치료제로 되어 있다. 소아에 대한 기준은 임상 연구가 부족한 상태라, 연구가 진행 된 뒤 변경 될 수 있을 듯 하다.

▲파브리병 치료 접근성을 높이기 위한 방법은? 특히 제도적으로 개선해야 할 부분이 있는지?

파브리병 진단에 있어서 국내 환자 수는 다른 나라 특히, 일본과 비교해서도 매우 낮은진단율을 보이고 있다. 숨어있는 환자를 찾아서 진단율을 높이고 조기 치료 하는 것이 필요하다. 다학제적인 접근을 통해 환자를 발굴해야 하고 진단에 있어 고도화된 체계가 필요하다. 주요 종합 대학 병원의 경우에는 희귀질환 진단 체계가 잘 되어 있지만 1,2차 병원에서도 파브리병에 대한 인지도를 높이고 의심 환자를 찾아내는 시스템이 확립되어야 하며 지역에서도 진단 체계가 확립 돼야 한다.