소량의 혈액만으로 폐암을 94%의 정확도로 찾아낼 수 있는 인공지능(AI) 기술이 나와 학계의 주목을 받고 있다.

암 세포의 특이한 DNA 패턴을 머신 러닝을 통해 학습해 암을 진단하는 방식으로 3, 4기 암의 경우 무려 96%의 정확도로 걸러낸다는 점에서 비용효과성면에서 상당한 의미가 있다는 것이 연구진들의 설명이다.

현지시각으로 22일 네이쳐지(Nature Communications)에는 DELFI로 명명된 폐암 진단 AI 기술의 검증 연구에 대한 결과가 게재됐다(doi.org/10.1038/s41467-021-24994-w).

이번 연구는 존스홉킨스 의과대학 연구진이 개발한 머신 러닝 방식의 폐암 진단 AI인 DELFI에 대한 검증이 골자로 총 365명의 폐암 위험 환자를 대상으로 이뤄진 전향적 임상시험이다.

등록된 환자에 대해 DELFI를 통해 폐암 진단을 진행한 뒤 추적 관찰하면서 과연 DELFI가 내놓은 진단 결과가 맞는지를 검증하는 방식이다.

DELFI는 혈액 검사를 이용해 게놈의 한 영역에서 다른 영역으로 순환하는 무세포 DNA의 크기와 양에 대한 분석을 통해 폐암을 잡아내는 인공지능이다.

건강한 세포는 DNA 패턴이 상당히 잘 정리돼 있지만 암세포의 경우 비정상적인 패턴을 보이는 경우가 많다는 점에서 수백만개의 비정상적 무세포 DNA의 단편을 학습(머신 러닝)시키는 방법으로 폐암을 잡아내는 셈이다.

현재 폐암을 진단하기 위해 주로 활용하는 CT 등이 방사선 노출 등으로 인한 잠재적 피해가 불가피하다는 점에서 비침습적 검사에 AI를 더하는 방식을 고안하게 된 것.

연구를 주도한 빅터(Victor E. Velculescu) 교수는 "암 분야에 대한 진단과 검진 부분에서 비침습적인 접근법에 대한 수요는 지속해서 커져가고 있다"며 "혈액 검사나 액체 생검이 좋은 대안이 될 수 있다"고 설명했다.

결과는 성공적이었다. DELFI를 통해 폐암 위험 환자들에 대한 진단 정확도를 검증하자 전체 암 발생 건수의 94%를 감지하는데 성공한 것.

이러한 정확도는 암의 진행 정도에 따라 조금씩 달라졌다. 초기 암 즉 1, 2기 암의 경우 91%의 정확도로 찾아낸 반면 3, 4기의 경우 무려 96%를 걸러냈기 때문이다.

특히 DELFI는 소세포 폐암 환자와 비소세포 폐암환자까지 거의 완벽하게 구별했다는 점에서 상용화의 기대감을 더욱 높였다.

빅터 교수는 "DNA 단편화 패턴을 머신 러닝하는 것 만으로 90% 이상의 정확도로 폐암을 발견할 수 있다는 것은 놀라운 결과"라며 "특히 혈액 검사나 액체 생검 등 부작용이 극도로 적은 방법으로 이를 간으하게 했다는 점에서 암의 조기 발견을 위한 놀라운 업적이 될 것"이라고 밝혔다.