신생아 1,000명 중 8~12명이 ‘선천 심질환’을 갖고 태어난다. 선천 심질환은 태아의 심장에 구조적 문제가 발생해 청색증, 호흡곤란 등 다양한 증상이 발생하는 질환들의 총칭이다. 선천 심질환 환자 80% 이상이 5세 이전에 사망하며, 심각하면 신생아 시기에 사망하는 경우도 많아 조기 진단이 매우 중요하다.

선천 심질환은 유전적 요인과 환경적 요인의 복합 작용으로 발생하기 때문에 대부분 뚜렷한 원인을 찾을 수 없다. 선천 심질환 환자 중 약 15%가 유전적 요인, 약 2%가 환경적 요인으로 알려졌으며, 주요 위험인자는 산모의 당뇨 질환과 페닐케톤뇨증(선천성 대사 장애), 비만, 풍진 감염, 발열 질환, 탈리도마이드이나 레티노산 같은 특정 약물 남용 등이다. 또, 임신 3개월 전부터 임신 1~12주 사이 부모가 음주한 경우, 선천 심질환 위험이 높아진다는 연구 결과가 있다.

대표적인 선천 심질환은 좌우 심실 사이 벽에 구멍이 생기는 ‘심실중격결손’으로 전체 환자의 약 34.9%를 차지한다. 좌심실에서 대동맥을 통해 전신으로 흘러가야 하는 혈액이 구멍을 통해 우심실로 유입되면, 이 혈액만큼을 심장에서 더 내보내야 해 무리가 생길 수 있다. 그 외에 좌우 심방 사이 벽에 구멍이 생기는 ‘심방중격결손’이 약 18.8%, 출생 직후 정상적으로 막히는 동맥관이 막히지 않고 남아있는 ‘동맥관개존증’이 약 10% 정도를 차지한다.

주요 이상 증상은 비정상적인 혈액의 흐름으로 산소를 적게 함유한 피가 전신 순환하면서 손가락과 발가락 끝, 입술, 혀, 귀 등 피부나 점막이 푸른색을 띠는 ‘청색증’, 그리고 폐에 혈액이 쌓여 생기는 ‘호흡곤란’이다. 정상적인 심장 소리 외에 속삭이는 듯한 소리가 나는 ‘심잡음’도 이상 증상 중 하나지만, 신생아의 심질환은 심잡음이 들리지 않는 경우가 많다. 출생 직후 증상이 없다가 생후 수일 또는 수주 내에 청색증이나 급성 신부전, 폐울혈, 심부전, 쇼크 등을 보이면 ‘동맥관 의존형 심질환’일 수 있다.

특히 호흡곤란이나 청색증은 선천 심질환뿐 아니라 폐 질환, 패혈증, 대사 질환 등에 의해서도 나타날 수 있어, 심장 초음파 검사를 통한 정확한 진단이 필요하다.

선천 심질환은 같은 질환이라도 환자 상태에 따라 적합한 치료 방침이 달라지는데, 약물 복용 등 ‘비수술적 치료’와 ‘수술적 완전 교정술’이 있다. 수술이 필요하다고 판단되면 조기에 시행해야 향후 판막질환, 폐고혈압 등 합병증 발생을 방지할 수 있다. 대부분 한 번의 수술로 교정되지만, 일부 복잡 심질환은 여러 단계의 수술을 해야 한다. 수술 위험도가 높거나 뇌출혈 등 동반 문제가 있는 경우, 다음 단계의 수술이 성공적으로 이뤄질 수 있도록 ‘준비 단계의 수술’을 먼저 시행한다. 최근에는 신생아 수술 및 중환자 관리가 발달하면서 복잡 심질환을 가진 신생아에게도 ‘완전 교정술’을 시행하는 추세다.

순천향대 부천병원 소아청소년과 이선향 교수는 “심각한 선천 심질환은 질환 종류에 따라 출생 직후 응급 검사 및 수술이 필요할 수 있으므로 분만 전후에 전문의와 면밀히 상담해야 한다. 심실중격결손, 심방중격결손 등 좌우 심방과 심실 사이 구멍으로 피가 빠져나가는 단순 단락 질환은 신생아에서 뚜렷한 증상을 보이지 않아 늦게 진단되기도 한다. 따라서 선천 심질환이 의심되는 증상이 발견되면 즉시 전문의에게 진료를 받아야 한다”고 말했다.