지난 2021년, 3000억원을 기부하며 '암과 희귀질환으로 고통을 받는 어린이를 위해 써달라'라는 고(故) 이건희 회장의 유가족의 당부는 현재 어떻게 진행중일까.

서울대어린이병원을 주축으로 전국 의료진이 합심해 추진한 소아암·소아희귀질환 극복사업을 시작한지 3년 째를 맞이했다. 서울대병원은 8일, 의생명연구원 윤덕병홀에서 '함께 희망을 열다. 미래를 열다'를 주제로 심포지엄을 열고 해당 사업이 어떤 변화를 가져왔는지 짚어보는 자리를 마련했다.

앞서 서울대병원은 기부금을 기반으로 소아암·희귀질환사업단을 설립하고 지난 2021년부터 2023년까지 10년간 국내 소아암과 소아희귀질환자를 대상으로 치료 플랫폼 구축에 나섰다.

이 사업단의 목표는 일회성 치료비 지원이 아닌 문제 해결형 연구 프로젝트를 통해 공동 데이터베이스를 구축해 소아암·희귀질환을 극복할 수 있는 토대를 마련하는 것.

사업단은 3개 사업부로 나눠 ▲소아암 1500억원(비급여 고액 유전체 검사비 및 면역·표적항암제 등) ▲소아희귀질환 600억원(희귀·응급 유전체 검사, 고액 유전자 치료 및 극희귀질환 신약 치료 등) ▲소아공동연구 등 900억원(진단·치료기술·약제 연구개발 등)을 배정했다.

현재까지 분야별 소아암 48건, 소아희귀질환 19건, 공동연구 109건 총 176건의 과제를 공모·선정했다. 일부 지역에 한정하지 않고 소아를 진료하는 전국 160개의 의료기관과 1071명의 의료진이 동참하고 있다.

전체 진단건수는 소아암 1089건, 소아희귀질환 1746건, 공동연구 1149건 총 3984건의 진단이 이뤄졌다. 또한 소아암 14건, 소아희귀질환 627건, 공동연구 1695건 총 2336건의 치료가 진행됐다. 특히 공동 데이터베이스 기반 치료 플랫폼을 통해 소아희귀질환 857건, 공동연구 5336건 총 6193건의 코호트가 등록됐다.

그동안 환자 데이터가 분산되어 진단하는데 어려움이 있었지만, 사업단은 전국 권역 협력 네트워크를 통해 모은 데이터를 누구나 진단 및 치료에 활용할 수 있도록 선순환 구조를 마련할 계획이다. 이를 통해 표준화된 치료법을 정립해 전국 환자 모두 동일한 의료 혜택을 얻을 수 있는 체계를 구축할 계획이라고 밝혔다. 특히 이는 오랜 기간 문제가 되었던 수도권 의료 쏠림 현상과 의료질 격차를 해결할 수 있는 실마리가 될 전망이다.

심포지엄에 참여한 환자는 "아픈 사람 모두가 견뎌내는 것만으로 대견하다 전해주고 싶다"며 "치료법이 없는 환자를 위한 더욱 많은 연구가 진행되어 언젠가 모두가 건강해질 수 있기를 바란다"고 소감을 전했다.

최영무 삼성사회공헌업무총괄사장은 "모든 어린이가 건강하고 행복하게 성장하도록 보살피는 일은 우리의 사명이라는 것이 故 이건희 회장님의 유지"라며 "삼성의 모든 임직원들도 소아암 희귀질환 극복사업이 반드시 성공하기를 두 손 모아 기원하겠다"라고 말했다.

서울대어린이병원 소아암·희귀질환지원사업단 김한석 단장은 "소아암·희귀질환 극복사업이 전국의 연구자와 환자에게 큰 희망이 되고 있다"며 "이번 심포지엄을 통해 열린 교류의 장에서 전국 권역 기관과 의료진의 참여를 이끌어냄으로써 선순환 구조를 마련해 궁극적으로 소아암‧희귀질환 극복의 길이 열리기를 기대한다"고 전했다.