최근 국내외 학계에서 게놈(genome)에 대한 연구가 활발히 진행중인 가운데 국내 연구진이 대장암 게놈을 분석한 염색체 진단법과 변이지도를 발표해 학계의 주목을 받고 있다.

또한 연구팀은 이를 이용, 대장암 발생에 관여하는 원인 유전자를 발견하는 성과를 거둬 향후 표적항암제 개발에 큰 영향을 줄 것으로 전망된다.

가톨릭의대 미생물학교실 정연준 교수팀은 최근 대장암 환자 59명의 암 조직에 대해 연구팀이 개발한 '마이크로어레이 염색체분석법(array-CGH)'을 적용한 결과 대장암 발생에 관련한 총 40여종의 염색체변화 및 53종의 후보 유전자를 발굴했다고 밝혔다.

또한 연구팀은 발굴된 유전자를 이용, 염색체 변이지도를 만들어내는 성과를 거뒀으며 이 지도를 통해 대장암 발생 억제 유전자 CAMTA1가 규명돼 향후 표적항암제 개발에 박차를 가할 수 있을 것으로 보인다고 발표했다.

연구팀에 따르면 대장암은 세계적으로 2번째로 빈번하게 발생하는 암으로 국내에서만 매년 약 만1000명의 환자가 발생하고 한해 약 6000명이 사망하는 중요 질환이다.

하지만 잠혈검사나 대장내시경 등으로 조기진단이 가능한데 반해 일단 대장암이 발병했을 경우 예후를 예측하고 적절한 치료방침을 정하는데 활용될 수 있는 바이오마커는 전무한 실정이다.

연구팀이 이번에 새롭게 개발한 '마이크로어레이 염색체 진단법'은 인간 염색체의 각 부위를 대표하는 클론(BAC 클론이라 함)을 적절한 간격으로 선택, 이를 슬라이드 글라스에 미세하게 코팅한 칩(chip)을 활용한 기술로 향후 치료방침의 바이오마커로 큰 효용을 거둘 것으로 기대된다.

정연준 교수팀은 "59명의 대장암 환자의 정상 유전자와 암 유전자를 동시에 반응시켜 검사한 결과를 활용해 40여종의 염색체 변이를 포함하는 지도를 만들었다"며 "이는 향후 대장암 치료에 큰 역할을 할 수 있을 것으로 기대된다"고 설명했다.

또한 연구팀은 이 염색체 변이지도에 통계적으로 유의한 변화가 있는 구역에 속해있는 대장암 관련 후보 유전자 53종을 발굴하는 성과를 얻었다.

특히 이 53종의 유전자를 검토한 결과 대장암 환자 59명 중 65%에서 CAMTA1이라는 유전자의 발현이 저하되어 있는 것을 확인, CAMTA1 유전자가 대장암의 원인 유전자임을 규명했다.

CAMTA1 유전자는 지금까지 학계에서 신경계 암 억제 유전자로서 가능성만이 제시된 상태로 대장암 억제와 관련 된 증거는 이번이 처음이다.

정연준 교수는 "이번에 규명된 대장암 염색체변이지도와 CAMTA1유전자를 국내외 연구자들이 적극 이용한다면 대장암의 새로운 치료표적개발 및 유전형별 맞춤치료법 개발이 가속화될 것으로 본다"고 내다봤다.

이어 그는 "array-CGH가 대장암 이외에도 여러 종양과 유전질환 연구에 광범위하게 적용될 수 있을 것으로 본다"며 "또한 이 기술이 가까운 미래에 정상인의 '유전체 다형성(CNV)을 이용한 질병 감수성 예측 기술 실용화에도 도움이 될 것"이라고 기대했다.

한편 이번 연구는 그 학문적 중요성을 인정받아 종양연구 분야의 세계적 권위지인 '위장관학 (Gastroenterology, IF 12.4)' 10월 15일 인터넷 판에 게재됐으며 우리나라를 비롯, 미국, 일본 등 세계 각국에 특허를 출원한 상태다.