메디칼타임즈=이지현 기자서울대병원은 망막색소변성을 앓고 있는 30대 환자 A씨(여성)와 B씨(남성)가 '럭스터나' 유전자 치료 수술을 성공적으로 받고 지난달 말에 퇴원했다고 20일 밝혔다.각각 법적인 실명 상태와 시력 저하에 처해 있었던 두 환자는 이번 치료로 시각 기능 회복의 가능성을 얻었다. 이에 따라 유전자변이에 의한 다양한 유전성 망막 질환 치료에 있어 새로운 길을 열 것으로 기대된다.'럭스터나' 치료는 2017년 The Lancet 저널에 발표된 3상 임상시험 연구에서 시기능 호전 효과가 입증됐으며, 이후 경과 관찰 연구에서도 호전된 시력이 유지됨을 확인했다. 최근까지 국내에서는 치료 방법이 없었으나, 지난 2월부터 건강보험 급여가 적용되면서 치료가 시작됐다.럭스터나 유전자 치료 수술 중인 안과 박규형 교수(가운데), 윤창기 교수(왼쪽)환자 A씨와 B씨의 수술은 안과 박규형, 윤창기 교수가 집도했다. 두 명 모두 일주인간에 걸쳐 양안에 유전자 주입 수술을 받고 퇴원했다. 퇴원 후 긍정적인 회복 과정을 보여주고 있는 두 환자는 일상생활에서의 시각적 향상을 경험하고 있으며, 6월 초 내원하여 시기능에 대한 여러 검사를 통해 호전 여부를 추가로 확인할 예정이다.지난 3년간 치료 가능성을 타진하며 건강보험 적용을 기다리던 와중에 법적 실명에 이르렀다가 이번에 치료를 받은 환자 A씨는 "매일 시력이 저하되는 것을 느끼면서도 치료를 받을 수 있을지 확신할 수 없었지만, 이제는 조금이라도 나아질 수 있다는 희망이 생겼다"고 말했다.기억에 없는 어린 나이부터 시력이 저하되어 고통 받던 B씨는 "어느덧 시력 저하에 익숙해져 있었지만, 야맹증으로 인해 밤에 활동하는 것이 특히 어려웠다"며 "뒤늦게나마 이런 치료 기회를 갖게 되어 남들처럼 생활할 수 있기를 희망한다"고 말했다.망막색소변성과 레버 선천성 흑암시증은 망막과 망막색소상피에서 중요한 역할을 하는 100가지 이상의 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 광수용체 세포의 기능 저하로 인해 시력을 잃게 되는 유전성 질환이다.이 질환은 주로 유소년기나 청년기에 증상이 시작되어 시간이 지날수록 진행되며, 30~40대의 젊은 나이에 실명에 이를 수 있다. 전 세계적으로 대략 3000명 중 1명꼴로 발생하며, 국내에서도 비슷한 비율로 발생하고 있다. 이 중 RPE65 유전자에 의한 경우는 전체의 1% 이내로 흔하지 않다.야맹증과 시야 협착을 초래하는 이 질환은 특히 중심 시력과 전체 시야 손실을 동반해 황반변성과 같은 기타 질환보다 삶의 질을 현저하게 저하시킨다. 망막색소변성으로 인한 실명은 사물을 분간할 수 없다거나 흐리게 보이는 시력 저하가 아니라 종종 완전한 암흑 상태를 의미하기 때문에, 질환의 진행을 늦추고 시력 기능을 회복하기 위한 치료가 신속히 이뤄져야 한다.이러한 유전성 망막 질환을 치료하기 위한 유전자 치료제가 '럭스터나'. 이 치료제는 특히 RPE65 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전망막변성을 가진 환자들을 대상으로 사용된다.치료제를 담은 바이러스를 직접 눈에 주입해 망막세포에 정상적인 RPE65 유전자의 복사본을 전달함으로써 치료를 실시한다. 이 치료법은  망막색소변성 환자들에게 시력 보존 및 개선 가능성을 제공하는 현재로서 유일한 방법으로, 특히 젊은 환자들에게 실명 진행을 늦출 수 있고 삶의 질을 개선할 수 있는 기회를 제공한다.서울대병원은 RPE65 돌연변이를 확인할 수 있는 고도의 유전자 검사 시스템,  시야 광역치 측정 장비, 저시력자의 암순응 시력을 측정하는 다중 휘도 운동성 검사(Multi-Luminance Mobility Test, MLMT), 콜드체인 시스템 등 필수 의료 인프라를 모두 갖추고 있는 국내 유일한 의료기관이다. 이러한 첨단 유전자 치료 기술과 전문 의료진의 노력으로 이루어진 이번 수술로 시력 회복과 유지를 기대할 수 있게 되었다.박규형 교수(안과)는 "이번 유전자 치료는 젊은 나이에 실명으로 진행하는 유전성 망막질환 환자들에게 시력 회복의 기회를 제공하는 첫 번째 유전자 치료라는 점에서 큰 의미가 있다"며 "이는 향후 다른 유전변이에 의한 유전성 망막질환 연구 및 치료제 개발에 있어 획기적인 전환점이 될 것"이라고 말했다.

메디칼타임즈=문성호 기자한국노바티스의 망막색소변성(RP)을 비롯한 유전성망막질환(IRD, Inherited Retinal Dystrophy) 최초의 원샷 유전자치료제인 '럭스터나(보레티진 네파보벡)'가 건강보험심사평원 문턱을 넘는 데 실패했다.제약사인 노바티스는 급여 재도전 의사를 밝힌 가운데 향후 쟁점은 '치료 성과에 따른 보상기준'이 될 것이란 전망이다. 동시에 안과계에서는 럭스터나 급여 적용 시 치료제 투여를 위한 시술 시스템 마련도 과제라고 지적했다.노바티스 럭스터나 제품사진.6일 제약업계와 의료계에 따르면, 최근 건강보험심사평가원은 제3차 약제급여평가위원회를 열고 노바티스 럭스터나를 '비급여'로 결정했다.지난해 킴리아와 졸겐스마에 이어 또 하나의 원샷 치료제인 동시에 9억 5000만원의 약값으로 '초고가' 치료제로 주목받았던 럭스터나는 IRD 발생원인 중 하나인 결핍, 결함이 있는 RPE65 유전자를 단 1회 투여만으로 정상 유전자로 대체해 기능을 회복시키는 것으로 알려져 있다. IRD는 망막 시세포 구조와 기능을 담당하는 유전자에 돌연변이가 생겨 시각 손실이 발생하는 희귀 난치성 질환이다. 약 20가지 이상 다양한 안과 질환을 포함하며 300여개 원인 유전자가 있다.RPE65 유전자 변이로 인하여 발생하는 IRD는 눈에 들어온 시각 정보를 신경 신호로 변환하고 뇌로 전달하는 망막 내 시각 회로(visual cycle)에 이상이 생긴다. RPE65 유전자 돌연변이로 시각 회로에 필수적인 RPE65 단백질이 감소, 망막세포가 파괴되면서 시야가 점차 좁아지다가 결국 실명에까지 이를 수 있다.즉 럭스터나 투여 시 문제된 RPE65 유전자를 대체해 시력과 시야 등을 유지시켜준다는 것이다.제약업계에서는 럭스터나 급여 적용을 두고서 초고가 치료제인 만큼 졸겐스마와 마찬가지로 성과관리에 따른 위험분담제 적용이 불가피하다고 보고 있다. 앞서 졸겐스마는 지난해 급여 적용 시 일정 금액(CAP)을 초과하는 경우 초과 금액을 환급하는 총액제한형과 함께 환자별 치료성과를 추적 관찰해 치료 실패 시 일정 비율에 해당하는 금액을 제약사가 환급하는 일명 '환자 단위 성과기반 환급형' 계약을 체결 한 바 있다.마찬가지로 럭스터나도 치료제 투여에 따른 성과 관리형 기준 도입이 불가피한 상황에서 해당 '기준' 설정이 향후 쟁점이 될 것이란 평가다.익명을 요구한 제약업계 관계자는 "졸겐스마와 마찬가지로 초고가 치료제로 분류되기에 성과관리에 따른 위험분담제 적용이 추진 될 것"이라며 "결국 치료 성과 관리에 따른 환급형 계약이 졸겐스마와 마찬가지로 논의 될 것이다. 이 과정에서 '치료의 기준' 설정을 놓고 쟁점이 될 것 같다"고 전했다.그는 "치료제 투여로 기존 시력과 시야를 유지시켜주는 것을 치료 성과로 봐야하는지와 함께 향후 추가 투여 시 급여 적용 여부 등 치료 성과 관리 기준을 설정해야 한다"며 "이를 이유로 심평원 약평위에서 비급여로 평가한 것 같다"고 귀띔했다.노바티스의 경우도 약평위 '비급여' 판정에도 불구하고 필요성에는 공감했다며 향후 재추진 의사를 밝혔다.노바티스 관계자는 "심평원과 회사 양측 모두 럭스터나의 급여 필요성에 공감대를 이뤘다"며 "회사에서도 럭스터나 급여 등재를 위해 최선의 노력을 다했지만 급여 기준을 정하는 과정에서 양측의 입장차를 좁히지 못해 비급여 판정을 받게 됐다. 지속적으로 럭스터나 급여 등재 방안을 모색할 예정"이라고 강조했다.한편, 럭스터나의 급여 적용 논의가 구체화되자 안과계에서도 향후 과정을 주목하고 있다. 킴리아와 졸겐스마와 마찬가지로 급여 적용에 따른 치료제 투여 시스템 마련도 필요하기 때문이다. 이미 노바티스 측이 지난해부터 주요 상급종합병원 안과 교수진을 대상으로 럭스터나의 급여 적용에 따른 활용 가능성에 대해 문의해왔다는 후문이다.익명을 요구한 A대학병원 안과 교수는 "럭스터나가 국내 의료현장에 도입될 경우 소아 환자를 대상으로 할 것 같다. 지난해부터 이미 노바티스 측에서 활용 여부를 찾아와 묻기도 했다"며 "문제는 급여 적용이 된다고 했을 때에서 의료기술 적으로 단순하게 투여할 수 있는 치료제는 아니라는 점"이라고 평가했다.졸겐스마와 마찬가지로 10억원에 가까운 초고가 치료제로 불리는 탓에 의료진의 부담도 적지 않기 때문이다.안과학회 임원을 지낸 또 다른 B대학병원 교수는 "망막 밑에 치료제를 주입하는 것이 쉽지 않은 일이다. 시세포 바닥에 있는 RP에 정확하게 치료제를 투여해야 하는데 망막단층촬영기(OCT)가 부착된 기기를 활용해 수술을 진행하는 것이 안전한데 해당 기기도 6억원 안팎"이라며 "자칫 엉뚱한 곳에 치료제를 투여했다가는 고가 치료제이기에 책임 소재가 문제 될 수 있다"고 말했다. 그는 "만약 럭스터나가 도입될 경우 초기 치료제 투여를 위한 수술을 진행할 시 노바티스 측에서 숙련된 의료인이 도움을 주는 시스템을 고민해야 할 것"이라며 "치료제 비용 또한 양안 치료 시 9억 5000만원인지 확인이 필요하다. 성과 평가를 위해서는 한쪽 눈만 치료제를 투여해 비교해야 하는 점을 고려했을 때 치료제 가격 설정도 중요하다"고 덧붙였다.

메디칼타임즈=이지현 기자 경피적 대동맥판 삽입술에서의 경피적 뇌색전방어기구 거치술이 신의료기술로 승인됐다. 한국보건의료연구원(원장 한광협)은 2021년 제6차 보건복지부(장관 권덕철) 신의료기술평가위원회가 고시 개정사항을 발표했다. 보건의료연구원은 경피적 뇌색전방어기구 거치술 이외 3건에 대해 신의료기술평가위원회를 통과했다고 밝혔다. 경피적 대동맥판 삽입술에서의 경피적 뇌색전방어기구 거치술은 대동맥판막 협착증 환자에서 경피적 대동맥판 삽입술이 필요할 때 뇌색전방어기구를 사용해 혈전을 포착하고 제거하는 기술이다. 이는 뇌색전방어기구 설치와 관련된 직접적인 합병증 발생이 보고되지 않았고, 이 기술 사용군의 뇌졸중 및 주요 심뇌혈관 사건 발생이 비사용군에 비해 낮게 보고되어 안전하고 유효한 기술로 평가됐다. 또한 자가 혈소판 농축 섬유소를 이용한 치주조직 재생술은 치주조직의 파괴가 발생한 환자를 대상으로 치주조직 재생을 위해, 혈소판 농축 섬유소 단독 또는 혈소판 농축 섬유소와 골이식재 혼합물을 이식하는 기술. 이 시술은 심각한 이상반응 및 합병증이 보고되지 않았고, 자가 혈소판 농축 섬유소 단독 사용 시 치은박리소파술에 비해 치주조직 재생 효과가 우수하다. 골이식재 혼합 사용 시 골이식재 단독 사용보다 우수한 치주조직 재생 효과를 보여 안전하고 유효한 기술로 평가됐다. 자궁경부암의 MRI 기반 3차원 근접방사선 모의 치료 및 치료계획도 신의료기술로 인정을 받았다. 이 시술은 자궁경부암 환자에서 정밀하고 효율적인 근접방사선 치료계획을 수립하고자 자궁 또는 질 내 어플리케이터를 삽입하고 자기공명영상(MRI)을 촬영하여 3차원 기반의 모의 치료를 시행하고 치료 계획하는 기술이다. 이 시술은 환자에게 직접적인 위해가 없고, 자궁경부 및 잔존병소를 가장 정확하게 평가하며 주위 장기 손상 위험을 감소시킬 수 있어 안전하고 유효하다고 인정받았다. 또 적응광학 망막영상 검사는 망막색소변성증 등 희귀 유전성 망막질환 환자를 대상으로 적응광학 안과용 기기로 촬영한 영상을 분석해 망막 및 안구 후방의 이상소견을 조기진단하고 모니터링하는 기술이다. 이 검사는 환자에게 직접적인 위해가 없고, 기존 검사가 임상증상이 나타나기 전에 희귀 유전성 망막질환을 확인할 수 없었던 것에 반해, 광수용체 세포의 밀도변화를 확인해 질병의 경과를 관찰할 수 있어 안전하고 유효한 기술로 평가됐다.

메디칼타임즈=이인복 기자 시각장애인용 전자눈 의료기기를 개발하는 셀리코(대표 김정석)가 퓨처플레이로부터 시드 투자를 유치했다고 30일 밝혔다. 이번 투자에는 퓨처플레이 외에도 한국과학기술지주와 신한캐피탈 공동업무집행조합원인 케이에스티-신한 실험실창업 제1호 투자조합이 공동으로 참여했으며 투자 금액은 비공개다. 2019년 설립한 셀리코는 전자약 플랫폼을 개발하는 스타트업으로 망막질환으로 시력을 잃은 시각장애인을 위한 인공망막 의료기기인 전자눈 제품을 개발하고 있다. 전자눈은 대표적인 망막질환인 망막색소변성증 또는 황반변성증으로 인해 손상된 시세포층에 카메라 역할을 하는 이미지센서 칩을 삽입하는 장치다. 삽입된 이미지센서는 빛을 감지해 이를 생체전기신호로 변환하는 기능을 갖추고 있어, 시각장애 환자들의 시력 복원을 가능케 한다. 셀리코는 파괴된 시세포를 대체할 이미지센서의 설계 기술을 확보했으며, 시각장애인에게 전자눈의 이식이 가능하도록 제품의 소형화에 집중하고 있다. 현재 개발 진행 중인 전자눈의 보정 시력은 최대 0.2 수준으로, 2023년 하반기 제품 출시를 목표로 하고 있다. 셀리코 김정석 대표는 "이번 공동투자를 통해 증강 현실과 융합된 전자눈 제품을 개발하는데 탄력을 받게 됐다"며 "지속적인 인재 확보를 통해 제품의 완성도를 높여 시각장애인들이 겪고 있는 삶의 비대칭을 해결하는데 앞장서겠다"고 말했다.

메디칼타임즈=정희석 기자 헬스케어 스타트업 휴먼스케이프(대표이사 장민후)가 루니버스를 이용한 실사례 서비스를 시작했다고 25일 밝혔다. 루니버스는 업비트를 운영하는 두나무에서 분사한 람다256이 런칭한 블록체인서비스 플랫폼. 휴먼스케이프는 개인건강기록서비스와 커뮤니티를 중심으로 희귀난치질환 환자들의 건강정보를 안전하게 수집하고 제약사·연구기관 등에서 데이터를 필요로 할 때 환자들에게 데이터 활용에 대한 적절한 보상을 지급하는 서비스를 제공한다. 이때 데이터 유통 과정을 블록체인 기술을 활용해 투명하게 관리함으로써 환자 치료기회 확대를 돕고 환자 본인이 데이터 통제권을 가질 수 있도록 지원한다. 휴먼스케이프가 루니버스를 이용해 구현한 비밍이펙트 캠페인은 희귀질환인 망막색소변성증을 알리고 관련 치료법 연구를 지원하는 캠페인으로 수익금의 경우 시각장애인 인식 개선과 치료를 위한 연구비로 기부된다. 휴먼스케이프는 캠페인 참여를 독려하고자 고팍스 거래소를 통해 구매금액의 10%를 암호화폐인 흄토큰으로 돌려준다. 장민후 대표는 “흄토큰은 거래소에 상장돼 있어 지급 투명성을 위해 블록체인 기술이 필요했으며 더불어 서비스의 빠른 구축과 많은 요청을 실시간 처리해야하는 이슈가 있었기 때문에 많은 메인넷 중 클라우드 인프라에서 운영 가능한 루니버스를 선택했다”고 설명했다. 이어 “루니버스는 서비스형 블록체인을 제공해 설치·운영이 손쉽고 사용자 경험을 해치지 않는 것이 핵심이기 때문에 이번 비밍이펙트 캠페인에 제격”이라고 덧붙였다. 한편, 루니버스 내에서 작동하는 휴먼스케이프 시스템은 일반적인 쇼핑몰 고객들이 로그인 후 구매하는 과정과 연동돼 있다. 구매 후 결제를 진행하면 지갑이 없는 고객에게 루니버스 지갑이 생성되고 거래 과정이 루니버스 사이드체인 위에 기록된다. 최종적으로 페이백된 흄 토큰은 이더리움 기반 흄 토큰과 교환되거나 거래소로 바로 전송할 수 있도록 만들어졌다. 장민후 대표는 “유저 경험을 위해 지갑을 내재화 해 실생활에서 쓰는 가장 좋은 사례가 될 것”이라며 “또한 비밍이펙트 내 보상절차를 루니버스 상에서 구현해 기부 과정 신뢰도를 확보할 계획”이라고 말했다.

메디칼타임즈=정희석 기자 헬스케어 스타트업 휴먼스케이프(대표이사 장민후)가 오는 19일부터 진행되는 ‘비밍이펙트’ 캠페인에 암호화폐 거래소 고팍스(GOPAX)와 함께 참여한다고 18일 밝혔다. 비밍이펙트는 희귀질환인 망막색소변성증을 알리고 이와 관련된 치료법 연구를 지원하는 브랜드. 상품 판매 수익금은 시각장애인 인식 개선과 치료를 위한 연구비로 기부된다. 이번 판매는 19일부터 두 달간 비밍이펙트 공식 홈페이지(https://www.beamingeffect.net)와 롯데백화점(본점·잠실점)에서 진행될 예정이다. 캠페인 스폰서로 참여하는 휴먼스케이프는 캠페인 참여를 독려하고자 고팍스 거래소를 통해 구매금액의 10%를 암호화폐인 흄(HUM) 토큰으로 돌려준다. 휴먼스케이프는 개인건강기록 서비스와 커뮤니티를 중심으로 희귀난치질환 환자들의 건강정보를 안전하게 수집하고 제약사·연구기관 등에서 데이터를 필요로 할 때 환자들에게 데이터 활용에 대한 적절한 보상을 지급하는 서비스를 제공한다. 이때 데이터 유통 과정을 블록체인 기술을 활용해 투명하게 관리함으로써 환자의 치료기회 확대를 돕고 환자 본인이 데이터에 관한 통제권을 가질 수 있도록 돕는다. 장민후 휴먼스케이프 대표는 “비밍이펙트 상품 구매자에게 암호화폐인 흄(HUM) 토큰을 지급함으로써 캠페인 참여를 독려하고, 판매·보상 절차를 블록체인 상에서 구현해 기부캠페인 참여 과정을 투명하게 공유하고자 한다”고 전했다. 한편, 휴먼스케이프 흄 토큰은 18일 암호화폐 거래소 고팍스에 상장됐다.

메디칼타임즈=정희석 기자 이태우 휴먼스케이프 CTO가 ‘루니버스 블루밍 데이‘에서 사례 발표를 하고 있다. 국내 헬스케어 스타트업 휴먼스케이프(대표 장민후)가 국내 암호화폐 거래소 업비트를 운영하는 두나무의 블록체인 연구소 람다256에서 출시한 차세대 블록체인 서비스 플랫폼 ‘루니버스 블루밍 데이’에 참여해 서비스 사례를 발표했다. 휴먼스케이프는 지난 19일 서울 역삼동 GS타워 아모리스홀에서 개최된 행사에서 실제 루니버스를 활용한 ‘비밍 이펙트’(Beaming Effect) 브랜드 캠페인 사례를 소개했다. 이태우 휴먼스케이프 CTO는 “비밍 이펙트는 희귀질환인 망막색소변성증을 알리고 판매 금액을 환우 치료와 연구를 지원하는 행사로 휴먼스케이프가 함께 진행한다”고 밝혔다. 그는 “상품 판매 및 구매한 상품에 대한 흄의 보상절차를 루니버스 상에서 구현해 기부 과정의 신뢰도를 확보할 계획”이라고 밝혔다. 비밍 이펙트는 난치병인 망막색소변성증을 알리고 이와 관련된 치료법 연구를 지원하는 브랜드 캠페인. 캠페인에서 판매된 수익금 전액은 시각장애인 인식 개선을 위한 연구비로 기부된다. 한편, 루니버스는 기업 및 개발자들이 기존 서비스에 블록체인 기술을 쉽고 빠르게 적용할 수 있도록 지원해주는 블록체인 서비스 플랫폼(Blockchain as a Service·Baas)으로 지난해 9월부터 약 7개월 동안 베타서비스를 운영해 지난 19일부터 오픈 베타를 시작했다.

메디칼타임즈=이지현 기자 분당서울대병원 안과 우세준, 주광식 교수팀이 '유전성 망막질환을 치료하는 유전자치료법에 대한 최신 지견'을 정리해 발표했다. 이번 논문은 안과학 학회지 중 인용지수 1위인 Progress in Retinal and Eye Research에 망막질환 관련 연구로는 국내 최초로 게재됐다는 점에서 의미가 있다. 좌측부터 우세준, 주광식 교수 연구팀은 망막색소변성 등 유전적 원인으로 시세포가 변성하는 질환의 치료방법 개발현황 및 임상시험 결과를 총망라해 정리했는데, 최근 FDA 승인을 받은 유전성 망막질환 치료제의 현황과 한계점, 그리고 향후 개발 방향에 대한 내용도 실어 화제를 모았다. 유전성 망막질환은 인구 3천 명당 1명의 빈도로 호발하는 질환이다. 다양한 유전자 이상에 의해 발생하는데, 양쪽 눈에서 시력 및 시야 장애를 초래해 대부분의 경우 실명하게 되는 난치성 질환이기도 하다. 현재 이를 치료하기 위해서는 약물치료, 유전자치료, 줄기세포치료, 인공망막이식의 4가지 방법이 존재하는데, 이 중 근본적으로 병을 치료하는 방법은 유전자치료밖에 없다. 이러한 상황에 지난 2017년 12월, 유전성 망막질환을 치료하는 유전자치료제가 유전자치료 분야에서 처음으로 미국 식약청 FDA에 의해 승인됐다. 보레티젠 네파보벡(voretigene neparvovec, 상품명은 룩스터나(Luxturna, Spark Therapeutics 회사, 미국))이라고 불리는 이 치료법은 바이러스를 이용해 RPE65 유전자를 망막세포 내로 전달해 돌연변이된 RPE65 유전자를 보충하는 방식으로 작용한다. 본래 유전성 망막질환은 다양한 유전자들의 변이로 인해 발생하는데, 그 중 RPE65 유전자는 정상적인 시력을 위해 RPE65 효소를 생성시키는 필수적인 유전자로 알려져 있다. 그런데 이 RPE65 유전자에 돌연변이가 나타나면 망막세포내의 RPE65 단백질이 감소하고, 결국 망막세포가 파괴돼 시력이 소실되는 것이다. 이번에 FDA 승인을 받은 유전자치료는 정상적인 RPE65를 생성할 수 있는 DNA를 바이러스 안에 담아, 이 약물을 안구 내로 주입하는 방식이다. 정상적인 RPE65 생성용 DNA가 망막세포 안으로 들어가 작동하면서 결과적으로 망막세포의 파괴를 막고 시력을 회복시키는 방법으로 치료된다. 이는 유전자치료에 있어 획기적인 사건이지만 아직까지 치료받을 수 있는 환자가 제한될 뿐만 아니라 치료효과도 완벽한 상태가 아니다. 특히 치료제를 개발한 스파크사는 1회 치료에 85만불(한화로 10억 원), 한 눈만 치료할 경우에는 42만5천불(한화 5억 원)이라는 약가를 제시하고 있어 치료제의 경제적 부담도 큰 상황이다. 이에 분당서울대병원 연구팀은 유전자 치료의 효과를 높이고 더 많은 환자에게 적용할 수 있도록 필요한 유전자치료제의 조건들을 이번논문을 통해 제시했다. 우선은 현재 유전자치료의 한계점을 극복하기 위한 방법으로 바이러스 및 비바이러스 유전자치료의 장점을 취합한 새로운 융합 유전자치료제에 대해 소개했는데, 이를 통해 유전자치료가 보다 안전하고 반복적으로 이뤄질 수 있음을 확인할 수 있었다. 추가로 유전자가위와 줄기세포를 이용해 아직까지 치료가 불가능했던 우성 유전성 망막질환도 치료가 가능하다고 밝혔다. 분당서울대병원 우세준 교수는 "유전자 치료제의 승인을 통해 많은 유전성 망막질환 환자들이 실명을 피할 수 있다는 희망을 얻었다"며 "이를 계기로 더욱 많은 유전자 치료제의 임상시험과 개발이 지속적으로 이어질 거라고 기대한다"고 전했다. 하지만 유전자 치료는 그 효과나 적응 환자를 선택하는 데 있어 아직은 많은 한계를 갖고 있다. 또한 치료가 가능한 환자를 찾기 위해서는 유전자 검사가 용이해야하고 가격이 낮아져야 하는데, 이를 위해서는 의학계와 정부의 노력이 중요할 것으로 보인다. 우세준 교수는 "눈은 유전자치료가 성공할 수 있는 가장 높은 가능성을 가진 최적의 장기이다. 유전성 망막질환의 원인유전자 중 현재 치료 가능한 유전자는 RPE65 하나 밖에 없기 때문에 다양한 유전자 변이를 치료할 수 있는 치료제가 추가로 개발해야 한다"며 "이러한 한계를 극복하기 위한 미래의 치료 방법과 연구개발의 방향을 본 논문을 통해 제시했다"고 밝혔다.

메디칼타임즈=박양명 기자 국내 연구진이 원인감별이 어려운 희귀 안질환의 유전자분석 진단법을 개발했다. 연세의대 안과학교실 한진우 교수와 진단검사의학교실 이승태 교수, 약리학교실 임정훈 연구원은 영아 눈떨림증후군을 겪고 있는 환자 혈액에 대한 유전자분석을 통한 원인질환 규명과 맞춤형 치료 가능성을 제시했다고 27일 밝혔다. 이들 연구결과는 'JAMA ophthalmology'지 최신호에 실렸다. 한진우 교수(왼쪽)와 이승태 교수 영아 눈떨림증후군은 생후 6개월 이전의 영아에게서 눈동자가 좌우, 상하 또는 복합적으로 계속 떨리는 증상으로 인구 2000명당 1명꼴로 보이는 희귀 안질환이다. 연세의대 연구팀은 2015년 6월부터 2017년 1월까지 세브란스병원 안과에서 진료를 받은 '영아 눈떨림증후군' 환자 48명의 혈액을 채취하고, 한 번에 수십~수백개의 유전자를 한 개의 판으로 조립해 분석하는 최신 유전자분석법인 '차세대염기서열 분석법(Next generation sequencing, NGS)'을 시행했다. 그 결과 28명의 환자에게서 영아 눈떨림증후군을 일으키는 돌연변이 유전자를 찾아내는 한편, 이에 따른 정확한 유전성 질환 진단명을 내릴 수 있었다. 원인질환을 찾은 28명의 환자는 '레베르 선천성 흑암시' 환자가 14명이었으며 '무홍채증' 환자가 4명, 전색맹 환자가 3명 그리고, 시니어 로켄 증후군 등 기타 희귀 유전성 안 질환으로 각각 진단되었다. 한진우 교수는 "국내는 물론 아시아 최초로 NGS기법을 영아 눈떨림증후군 환자에게 적용함으로써 58.3%의 진단율을 얻었다"며 "가족력이 있는 환자는 88%이상의 매우 높은 진단율을 보였다"고 설명했다. 이어 "NGS기법으로 현재까지 뇌전증 환자의 발병원인 규명에 성공하는 경우가 30% 내외이며, 선천성 녹내장도 25% 내외에서만 병을 일으킨 돌연변이 유전자를 찾아내는 것을 감안하면 이번 연구의 진단율은 높은 지표로 평가되고 있다"고 강조했다. 실제 이번 NGS기법으로 로켄 시니어 증후군을 진단받은 8세 여아의 보호자는 향후 급격한 신부전 발병으로 제때에 신장이식을 받지 못하면 사망에 이를 수도 있다는 질환 특성을 처음 알기도 했다. 이승태 교수는 "레베르 선천성 흑암시를 일으키는 많은 돌연변이 유전자 중 한국인에게 공통적으로 나타나는 3개의 돌연변이 유전자(NMNAT1, GUCY2D, RPGRIP1)를 찾아내 더욱 빠른 진단과 함께 한국인 고유의 질병 유전자 정보를 추가할 수 있었다는 점도 큰 성과"라고 말했다. 한편, 연구진은 유전성 안질환자의 돌연변이 유전자를 보완, 대체할 정상 유전자를 끼워 넣는 유전자치료법 개발을 위한 동물실험 연구에 착수했다. 한 교수는 "NGS검사는 선별급여 형태로 유전성 망막색소변성증에 한해 인정된다"며 "그 외 유전성 안질환에 대한 검사는 급여를 제한 하고 있다"고 지적했다. 이어 "희귀 질환으로 힘들어하는 환자에게 실제적으로 도움을 줄 수 없는 많은 어려움이 있다며 이에 대한 전향적인 검토가 필요하다"고 덧붙였다.

메디칼타임즈=이창진 기자 국내 의료진이 인공망막 이식수술을 성공하는 쾌거를 이뤘다. 서울아산병원은 29일 "안과 윤영희 교수팀이 망막색소변성 환자 이화정 씨에게 인공망막 기기 '아르구스2' 내부기기를 다섯 시간에 걸쳐 이식하는 국내 첫 인공망막 이식 수술에 성공했다"고 밝혔다. 이화정 씨는 수술 전에는 강한 빛의 존재 정도만 희미하게 구분할 수 있는 상태였지만, 수술 후 한 달 가량 지난 지금은 시력표의 가장 위에 있는 큰 글자를 읽을 수 있는 상태다. 현재 정상적인 회복 과정을 거치고 있는 이 씨는 앞으로 20회에 걸친 재활을 통해 기존에 알고 있던 사물이나 일상생활에서 접하는 공간이 어떤 시각패턴으로 뇌에 인식되는지 훈련을 통해 기본적인 일상생활 및 독립 보행을 가능하도록 할 예정이다. 안구와 안구 내부 망막 위에 시각 정보 수신기 및 백금칩을 이식하고 안경에 부착된 외부 카메라 및 특수 휴대용 컴퓨터기기와 연동시켜 시각중추에 신호를 전달하는 인공망막 '아르구스2'는 현재까지 미국, 유럽, 중동 등의 망막색소변성 환자 230여 명에게 시행됐다. 인공망막 이식 수술이 성공함에 따라 망막색소변성으로 실명의 위기에 이른 국내 환자 약 1만 여 명에게 새로운 희망을 주게 됐다. 망막색소변성은 가장 흔한 유전성 망막질환으로 태어날 때는 정상 시력이지만 이후 망막 시세포의 기능에 점진적으로 장애가 발생하는 질환이다. 4천 명 당 1명꼴로 발생하는 이 질환은 환자의 유전 형태에 따라 발병 시기가 다양한데, 초기에는 야맹증을 주로 호소하고 시야 손상이 진행되며, 말기로 진행하면 중심부 망막이 변성되면서 중심 시력이 심각하게 영향을 받아 실명에까지 이를 수 있다. 망막색소변성은 진단받아도 현재까지 마땅한 치료방법이 없었다. 최근 30년 간 미국, 유럽 등 여러 나라에서 망막색소변성 환자를 위한 인공망막 연구가 꾸준히 진행돼왔지만, 미국 FDA 승인과 유럽 CE mark를 동시에 획득한 인공망막 기기는 미국 서던캘리포니아대학 안과 연구소의 마크 후마윤(Mark Humayun) 박사가 개발한 '아르구스2'가 유일하다. 윤영희 교수팀은 인공망막 이식 수술 진행을 위해 2016년부터 환자 선정 과정 등 필요한 절차를 밟아왔다. 2016년 1월부터 인공망막 이식 수술을 위해 한국망막변성협회 및 망막색소변성 환자협회의 협조를 받아 자원자를 대상으로 환자 평가를 진행했으며, 망막 내 신경세포 기능평가 검사를 통해 수술 적합성 순위를 선정했다. 첫 수술 수혜자가 된 이화정 씨는 "점점 시력을 잃어가는 동안 아무 것도 할 수 없다는 사실에 많이 좌절했지만, 수술 이후 도로에 차가 지나가고 있는지, 눈앞에 사람이 있는지 알아볼 수 있게 되어 감격했다. 독립적인 생활이 가능하다는 것이 나와 같은 망막색소변성 환자들에게는 가장 큰 희망"이라며 수술 소감을 말했다. 수술을 집도한 윤영희 교수는 "망막색소변성은 약물치료가 불가능하고 3대 첨단 치료법인 유전자치료, 줄기세포치료, 인공망막 이식 수술이 수십 년간 계속 연구되고 있으나 현재까지 허가를 받은 치료 방법으로는 인공망막 이식 수술이 유일하다. 이번에 우리나라가 아시아를 대표해 인공망막 이식 수술을 성공적으로 시행함으로써 국내 뿐만이 아니라 주변 여러 나라 환자들에게 큰 도움이 될 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다. 윤 교수는 "진행한 망막색소변성 환자들은 시력을 완전히 잃은 후에는 병원을 찾지 않는 경우가 많다. 이번 수술의 성공으로 망막색소변성 환자들이 새로운 희망을 갖고 치료가능성을 찾아 병원을 방문하길 바란다"고 덧붙였다. 이화정 씨를 포함해 총 다섯 명의 환자가 인공망막 이식 수술을 받게 될 예정이다. 두 번째 환자의 수술은 6월 말 성공적으로 진행됐다. 아르구스2는 올해 4월 식약처로부터 수입의료기기 품목허가를 획득했고, 신의료기술 평가 등 추가 절차를 기산과학과 함께 진행 중이다.

메디칼타임즈=문성호 기자3월부터 '차세대염기서열 분석'(next-generation sequencing, NGS) 기반 유전자 패널 검사에 건강보험이 적용되고 있는 가운데, 실시 요양기관은 최소 하나의 유전자 패널을 직접 구성·운영해야 한다. 다만, 실시기관에서 검사 실시 빈도가 낮아 해당 질환 관련 유전자 패널의 구성·운영이 어려운 경우에 한해 요양기관 검사 위탁이 가능하다. 보건복지부는 17일 이 같은 내용이 포함된 요양급여 적용 관련 안내사항을 관련 요양기관에 배포했다. 복지부에 따르면, 3월부터 허용되는 NGS 검사 대상은 암 환자와 유전성 질환자·의심환자다. 고형암은 위암·폐암·대장암·유방암·난소암·악성뇌종양 등 10종, 혈액암은 급성 골수성·림프구성 백혈병 등 6종(5개군), 유전성 질환은 유전성 난청·망막색소변성 등 4개 질환군이다. NGS 검사는 질병 진단, 약제 선택, 예후 예측 등에 도움이 되는 수십~수백 개 유전자의 변이 여부 등을 1회 검사로 확인할 수 있어 미국·일본 등 정밀의료 선진국에서 실시되고 있다. 이에 따라 최근 이 같은 NGS 검사를 실시하기 위해 대형병원들은 자체 센터를 개소하는 등 발 빠르게 움직이고 있는 상황. 실제로 가톨릭대 의생명산업연구원은 3월 건강보험 적용에 맞춰 정밀의학연구센터를 개소하는 등 많은 대형병원들이 NGS 검사를 하기 위해 이에 대한 준비를 하고 있다. 최근 대형병원들이 NGS 검사를 자체적으로 실시하기 위해 전문 센터를 개소하고 있다. 가톨릭대 의생명산업연구원은 3월 건강보험 적용에 맞춰 정밀의학연구센터를 개소했다. 이와 관련해 복지부는 이러한 대형병원들이 실시기관 신청을 할 경우 요양기관 단위로 승인할 예정이다. 복지부 측은 "NGS 검사는 요양기관 단위로 인력, 시설, 장비 등 실시조건 여부를 확인해 승인하므로 실시기관은 의료기관 개설 단위로 신청해야 한다"며 "따라서, 요양기관 내 특정 검사실에서 실시하거나, 여러 검사실을 보유한 경우에도 요양기관 단위로 승인될 예정"이라고 설명했다. 이어 "실시기관은 진료 상 필요한 최소한 하나 이상의 유전자 패널을 반드시 직접 구성·운영해야 한다"며 "실시기관에서 검사 실시 빈도가 낮아 해당 질환 관련 유전자 패널의 구성·운영이 어려운 경우에 한해 해당 유전자 패널을 다른 실시 승인을 받은 요양기관에 검사를 위탁하는 경우 가능하다"고 밝혔다. 또한 복지부는 NGS 검사를 늦게 승인을 받은 요양기관의 경우 승인받기 이전 검사료도 소급해 인정한다는 방침이다. 복지부 측은 "3월 31일까지 승인 받은 요양기관의 경우는 소급적용해 3월 1일 승인받은 것으로 보고, 3월 1일 진료분부터 급여(선별급여)로 비용 청구 가능하다"고 덧붙였다.

메디칼타임즈=정희석 기자 분자진단 헬스케어 전문기업 랩지노믹스(대표 진승현)가 건강보험이 적용되는 NGS(Next Generation Sequencing·차세대 염기서열 분석) 기반 희귀질환 유전자 검사서비스를 제공한다. 회사 측에 따르면, 내달 1일부터 NGS 기반 유전자 패널 검사에 건강보험이 적용돼 급여 범위가 위암·폐암과 같은 비유전성 유전자(고형암·혈액암)뿐만 아니라 선천성 난청·골이형성증과 같은 유전성 희귀질환 검사까지 확대 포함됐다. 이로써 랩지노믹스가 제공하는 NGS 검사 서비스는 소비자들의 접근성이 한층 확대됐다. 국내에서는 2만명 이하 유병률을 가진 질환을 ‘희귀질환’으로 정의한다. 이 가운데 약 80%가 유전적인 요인에 의한 질환이며 조기 검진을 통해 일찍부터 질환의 진행을 막는 것이 매우 중요하다. 랩지노믹스는 2015년 11월 약 50여 종의 발달장애 관련 유전질환을 조기 진단할 수 있는 ‘노벨가드’(NobleGuard)를 출시해 서비스를 제공해왔다. 노벨가드는 NGS 기술을 이용해 희귀질환과 연관된 유전자 염기서열을 분석하는 검사 솔루션. 한 번의 검사로도 정밀한 분석 결과를 얻을 수 있으며 기존에 검사할 수 없었던 유전변이도 확인할 수 있다는 장점이 있다는 게 회사 측 설명. 랩지노믹스 관계자는 “노벨가드 노하우 기반의 더욱 고도화된 기술력을 바탕으로 선천성 난청(Hearing loss) 골이형성증(Skeletal dysplasia) 망막색소변성증(Retinitis pigmentosa) 다낭신(Polycystic kidney disease) 리소좀 축적 질환인 파브리·폼페·고셔 등 다양한 유전질환에 대한 검사서비스를 제공할 예정”이라고 밝혔다. 이어 “안젤리나 졸리가 받았던 검사로 유명한 암 유전성 소인검사(Cancer predisposition panel)도 희귀질환 패널과 같은 유전성 유전자에 대한 NGS 패널 검사 일종으로 볼 수 있다”며 “랩지노믹스 또한 각 암 종별 다양한 패널 검사 서비스를 준비하고 있다”고 덧붙였다.

메디칼타임즈=이지현 기자중도에 실명을 하게되는 '망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP)'을 앓고 있는 시각장애인들은 심각한 스트레스, 우울 증상을 경험하거나, 자살을 생각할 위험이 일반인에 비해 2~3배 높은 것으로 나타났다. 좌측부터 조비룡, 신동욱 교수, 김사라 전임의 망막색소변성증은 빛을 전기 신호로 바꾸는 망막의 기능이 소실되어 서서히 시력을 잃는 질환으로 노인 층 보다 젊은 층에서 더 잘 발생한다. 최근 종영된 '그 겨울 바람이 분다'에서 극중 인물 오영(송혜교)이 앓은 질환. 서울대학교병원 가정의학과 조비룡, 신동욱 교수 연구팀(제 1저자 분당서울대병원 김사라 전임의)은 2010-2011년도에 실명퇴치운동본부(RP)협회 회원 187명(망막색소변성증 환자)을 국민건강영양조사에서 뽑은 일반인 대조군 187명과 정신건강을 비교한 결과를 국외학술지인 'Optometry and Vision Science 誌'에 발표했다. 연구팀에 따르면 망막색소변성증 환자들은 중등도이상의 스트레스를 경험하는 경우가 52%(97명)로 일반인의 29%(55명)에 비해 약 2배 높았으며, 2주 이상 우울증상(depressive mood)을 겪었을 확률은 35%(65명)로 일반인의 17%(32명)에 비해 2배 이상 높았다. 지난 1년간 자살을 생각했는지에 대해서는 39%(72명)가 그렇다고 응답하여, 13%(24명)에 불과한 일반인에 비하여 3배 정도의 높은 위험을 보였다. 신동욱 교수는 "망막색소변성증은 젊은 층에서 야맹증 등을 겪다가 발견 당시 진단이 늦어지는 경우가 많다. 증상이 점점 진행하는데다가 아직까지 특별한 치료법이 없어 환자들은 시간이 지나도 적응하지 못하고 스트레스와 우울감을 더 느끼는 것 같다"면서 "정신적 어려움을 겪고 있는 시각장애인들에게 적절한 정신건강 서비스가 제공되는 체계를 구축해야 한다"고 말했다. 연구 결과 중 흥미로운 사실은, 시력이 상당히 떨어져 높은 장애 등급(1-2등급)을 받은 환자들보다 시력이 어느 정도 유지되어 낮은 장애 등급(3-6)을 받은 환자들이 오히려 더 많은 스트레스를 받는 것으로 나타났다는 점이다. 즉, 지금은 경하더라도 앞으로 병이 더 진행된다는 상황을 알기에 오히려 스트레스를 더 받을 수 있으며, 낮은 장애 등급으로 인하여 정부로부터 받을 수 있는 혜택이 비교적 적다는 점이 그 원인으로 지적됐다. 실제로 망막색소변성증을 앓고 있는 박종혁 암정책지원과장은 "중도에 실명하는 시각 장애인은 우울과 불안 등 더 많은 스트레스를 받을 수 있다"면서 "중도 실명하는 시각장애인들이 신체적 정신적 사회적으로 적응해서 사회 활동을 할 수 있도록 도와주는 한편, 이동이나 업무 등의 편의를 제공하는 기회를 늘여야 한다"고 말했다. 이번 연구는 보건복지부의 연구지원을 받아 진행됐으며 실명퇴치운동본부(한국 RP 협회; http://www.krps.or.kr/)의 조사협조를 받았다.

메디칼타임즈=이창진 기자 저시력 발생 최대 원인인 망막질환을 알기쉽게 설명한 책이 나왔다. 서울대병원 안과 유형곤 교수는 최근 망막변성연구회와 유전성 망막클리닉 진료 현장에서의 경험을 바탕으로 '유전성 망막질환'를 출간했다. 이 책은 총 4부에 걸쳐 다양한 증례와 사진을 통해 망막질환을 상세하게 소개하고 있다. 우선, 유전성 망막질환의 총론에서는 원인 유전자 동정과 망막질환의 분자유전학, 망막변성의 기전 등 병인과 일반적인 치료 원칙, 최근 치료법 및 유전상담 등에 대해 다루고 있다. 또한 유전성 망막질환 중 가장 많은 '망막색소변성 및 그와 유사한 질환'에 대해서 유전학, 진단 및 임상양상, 치료 등에 대하여 상세하게 기술하고 있다. 이어 '황반부를 침범하는 유전성 망막질환' 및 '유전성 유리체망막 질환'에 대해 설명하고 있다. 저자인 유형곤 교수는 "유전성 망막질환의 원인 유전자 정보와 최신 치료법에 대해 체계적으로 정리했다"며 "국내 연구 성과와 임상 자료를 활용했다는 점에서 안과 의사는 물론 환자들이 쉽게 이해할 수 있을 것"이라고 말했다.

메디칼타임즈=윤현세 기자눈 이식을 통해 3명의 시각장애인이 치료 수일 이내에 물체의 형태를 볼 수 있게 됐다는 연구결과가 Proceedings of the Royal Society B지에 실렸다. 독일 연구팀이 개발한 망막 이식 기구는 퇴행성 안질환인 망막색소변성증 환자의 고통을 덜어 줄 수 있을 것으로 기대를 모았다. 독일 Tuebingen 안과 병원의 에버하트 츠레너 박사는 새로 개발된 기구를 망막 아래 이식한 결과 빛 수용체를 대신하는 작용을 했다고 밝혔다. 빛 감지 단계를 거친 이후 눈의 자연적인 상 처리 기능을 이용해 안정된 시력을 나타낸다고 연구팀은 설명했다. 현재 유럽에서는 20-50명의 환자를 대상으로 한 임상시험이 이뤄지고 있으며 이를 통해 새로운 망막 이식 기구의 기능을 확인 할 수 있을 것으로 기대를 모으고 있다. 치료를 받은 한명의 환자는 테이블 위의 물체를 확인할 수 있으며 방을 혼자서 걸어 다닐 수 있는 것으로 나타났다. 이 이식 기구는 매우 작은 조각으로 크기는 3mm 넓이에 두께는 1/10 mm인 것으로 알려졌다. 츠레너 박사는 이 기구가 사용되기 까지 앞으로 2-3년의 임상시험 기간이 더 필요하다고 밝혔다. 또한 기구의 개발을 통해 언젠가 노화성 망막 변증 환자에도 사용 될 수 있을 것으로 기대했다.