희귀질환관리법이 시행되며 관련 신약 허가의 길이 보다 다양해졌지만 임상 현장에서의 사각지대는 여전하다는 지적이 나오고 있다.

신약이 허가되도 급여 진입이라는 높은 허들을 넘지 못해 그림의 떡이 되고 있다는 것. 이에 따라 보험 급여 항목의 전체 지출 중 희귀질환 규모를 확대하는 등의 제도적 지원이 필요하다는 것이 전문가들의 의견이다.

31일 국회에서 열린 '희귀질환 치료환경 개선을 위한 사각지대 해소방안' 토론회에서는 희귀질환관리법에 대해 중간 점검과 함께 개선 방안에 대한 논의가 이어졌다.

먼저 서울대병원 소아청소년과 문진수 교수는 희귀질환을 지정하는 단계에서부터 환자의 어려움이 생긴다고 설명했다.

문 교수는 "희귀질환은 이차성 질환, 진단기준 불명확 등 미지정 사유가 많아 질환별 특성을 고려할 필요가 있다"며 "희귀질환 미지정은 환자의 질병부담 가중으로 이어진다는 점에서 사각지대 해소를 위한 노력이 필요하다"고 말했다.

가령 신생아 저산소 허혈성뇌병증의 경우 성인 뇌졸중과 묶여서 지원이 30일로 제한되고, 인공호흡기 의존 상태인 경우에도 산정 특례 지원이 되지 않는 등 희귀질환 별로 사각지대가 발생하고 있다는 게 그의 의견.

즉, 같은 질환임에도 선천성과 후천성에 따라 지정과 미지정일 갈리는 것은 형평성 문제가 생길 수 있기 때문에 지정 절차 및 평가 내용에 대한 개선이 필요하다는 지적이다.

이어지는 발표에서 서울아산병원 알레르기내과 권혁수 교수는 치료제가 허가되더라도 보험급여 문턱에서 대부분 걸리고 있다는 점을 언급했다.

권 교수는 "희귀의약품이 식약처 허가 이후 보험급여를 받는 비율을 보면 2013년 이후 계속해서 낮아지고 있는 상황"이라며 "급여 비율 감소는 새로운 의약품의 환자 접근이 제한된다는 것을 의미한다"고 밝혔다.

특히, 법안 발의로 희귀의약품 생산 판매 및 품목허가 부분에서 제도적 지원책이 마련됐지만 급여에 대한 지원책이 없어 실제 환자의 현실과는 괴리가 있다는 판단이다.

그는 "희귀질환의약품 개발 특성상 높은 가격으로 형성되고 이는 경제성 입증의 어려움으로 연결된다"며 "결국 보험급여의 어려움까지 이어져 환자는 치료제가 있어도 희망고문을 당할 수밖에 없는 구조다"고 말했다.

또 권 교수는 희귀질환 보험급여를 확대하기 위해서는 질환에 대한 인식 개선도 시급하다고 강조했다.

권 교수에 따르면 전 세계에서 379개 희귀질환부분 연간 약 1조달러(한화 약1159조원)가 발생하고 있지만 이중 직접의료비는 4180억달러 그리고 5460억달러는 간접 또는 비의료비가 차지하고 있다.

이를 봤을 때 희귀질환 영역에서 직접의료비에 대한 보장성을 강화한다면 간접‧비의료비의 비용을 줄일 수 있다는 해석. 결국 직접의료비를 보다 효과적으로 사용한다면 간접의료비에 대한 비중을 낮출 수 있다는 것이다.

그는 "경제성 입증이 어려운 희귀질환 약제의 급여화 허들을 낮추기 위한 기준 변화가 필요하다"며 "위험분담제도 적용 대상 확대나 희귀질환관리법 내에 보험급여에 대한 지원책이 포함돼야한다"고 전했다.

정부, "희귀난치질환 사각지대 공감 정책 지원 노력하겠다"

이날 정부도 희귀질환 지원 확대 필요성에 대해서는 공감했다. 다만, 현재 정부도 지속적인 노력을 하고 있는 만큼 제도를 효율적으로 확대할 수 있도록 고민하겠다고 강조했다.

질병관리청 희귀질환관리과 이지원 과장은 "희귀질환 급여 확대는 역점사업 중 하나로 취지를 공감하고 있다"며 "지속적으로 신규지정을 늘려 올해 1100여개까지 확대를 예상하고 있고 이런 길을 넓히기 위해 노력 중이다"고 말했다.

이어 이 과장은 "세부 검토 기준을 두고 재검토 목소리가 있다면 의견을 수렴해 논의하는 기회를 마련해보겠다"며 "희귀질환 진료시스템 등을 적극적으로 검토에 나은 방향으로 나가갈 수 있도록 하겠다"고 밝혔다.

또한 보건복지부 보험약제과 최경호 사무관은 건강보험 보장성 강화와 연계해 사각지대를 채워나가겠다고 언급했다.

최 사무관은 "희귀질환이 안타까운 것은 치료제가 없거나 치료제가 있음에도 사용을 못하는 것"이라며 "보장성 강화 정책 이후 중증질환 항암 희귀질환 부분 확대에 매진하고 있고 희귀질환 비용도 늘리기 위해 노력 중이다"고 전했다.

끝으로 최 사무관은 "하지만 새로운 치료제가 나오면 환자가 사용할 수 있도록 적정한 가치가 반영돼야 한다는 점도 있다"며 "체감에서 상대적으로 부족할 수 있지만 기존의 제도를 잘 활용 할 수 있는 방안과 정책적 고민을 이어가겠다"고 덧붙였다.