약물 치료 옵션이 제한된 소아 신경섬유종증 환자에 경구용 표적치료제가 시장 진입을 본격화한다.

질환의 주요 발병기전으로 파악되는 NF1을 표적하는 최초 약물로, 소아 제1형 신경섬유종증과 수술적 치료가 불가한 총상신경섬유종 모두에 적응증을 가지고 있다는 것이 주목할 점이다.

미국FDA가 아스트라제네카와 MSD가 공동개발한 제1형 신경섬유종증(neurofibromatosis) 치료제 '셀루메티닙(제품명 코셀루고)'을 2세 이상의 소아청소년에 시판허가를 결정했다. 작년 11월 신약신청에 따른 우선검토 대상에 지정된 이후 6개월만에 내려진 결과였다.

무엇보다 이번 허가 약제가 제1형 신경섬유종증에 NF1을 표적으로 하는 최초 약물 옵션으로 특히, 수술적 치료가 불가한 총상신경섬유종(plexiform neurofibromas, 이하 PN)에도 사용이 가능해진 상황이다.

FDA는 "이번 승인은 소아 환자에 최초 시판허가로, NF1과 연관성을 보이는 희귀 종양인 총상신경섬유종에 사용할 수 있는 약물 옵션의 진입"이라고 평가했다.

이번 허가는 국립암연구소(National Cancer Institute) 주도 아래 진행된 임상을 근거로 진행됐다. 해당 임상에는 소아 NF1 환자와 수술적 치료가 불가한 총상신경섬유종 환자가 등록됐다.

연구에는 3세에서 17세까지의 총 50명 소아청소년 환자가 참여했으며, 이들은 2015년~2016년까지 NF1과 관련된 총상신경섬유종을 동반하고 있었다. 경구용 셀루메티닙 치료군에서는 하루 두 번 28일을 주기로 약물을 투약해, 종양의 크기 변화와 종양 관련 사망률을 비교했다.

그 결과, 셀루메티닙 치료군에서는 객관적반응률(ORR)이 66%로, 82%의 환자의 경우엔 12개월 이상 반응을 지속했다.

이와 관련 최근 NF1 유전자가 연관된 RAS-MAPK 신호전달계에 작용하는 표적치료제 임상연구는 활기를 띄고 있는 분위기다. 신경섬유종증과 연관된 얼기상 신경섬유종의 치료에 적용하는 임상연구가 본격적으로 평가되는 상황인 것.

한편, 신경섬유종증 제1형은 다발성 신경섬유종과 담갈색의 피부반점을 주 증상으로 하는 유전질환이다. 제1형 신경섬유종증은 폰 레클린하우젠 병(von Recklinghausen disease)이라고도 불리우며, NF1 유전자의 변이에 의해 발생하고 상염색체 우성 유전 특징을 가진다.