한국아스트라제네카는 희귀질환 치료제 코셀루고(셀루메티닙)가 1월 1일부터 총상신경섬유종(PN, Plexiform Neurofibroma)을 동반한 신경섬유종증 1형의 만 3세 이상 만 18세 이하 소아환자 치료에 건강보험급여를 적용 받는다고 2일 밝혔다.

보건복지부의 고시에 따르면, 코셀루고 캡슐(10mg, 25mg)은 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형의 만 3세 이상 만 18세 이하 소아 환자가 주요 대상이다.

구체적으로 해당 병변이 ▲머리, 목 주변에 위치해 기도 장애나 혈관 손상의 위험이 있는 경우 ▲주요 신경 주변 혹은 신경 자체에 발생해 신경 압박 및 기능 장애가 있는 경우 ▲중요한 혈관부위 또는 장기를 감싸고 있어 심부 주요 기관의 기능 장애가 있는 경우 급여가 가능하다.

또한 ▲현저한 외형 변화를 유발해 운동기능 또는 감각기능 이상이 있는 경우 ▲신경병증성 통증치료제를 복용함에도 심한 통증이 있어 일상생활에 지장이 있는 경우 ▲이에 준하는 상태로 약제 투여가 반드시 필요하다고 판단되는 경우 중 하나에 해당하는 환자를 대상으로 보험급여가 인정된다.

코셀루고 투여 시작 시점(투여 전 4주 이내)과 투여 후 매 6개월마다 3차원 자기공명영상진단(3D MRI volumetric analysis)을 통해 반응평가를 실시해 투여 유지 여부를 평가받는다.

투여대상 조건에 해당하는 표적병변의 부피가 기저치 대상 20% 이상 감소한 경우 지속 투여를 인정한다.

서울아산병원 의학유전학센터 소아내분비대사과 이범희 교수는 "총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형은 극심한 통증, 시력 저하, 척추 측만 등의 증상이 동반되며, 생명에 직접적인 위협이 되는 악성으로 진행될 수도 있는 심각한 질환"이라며 "이러한 증상은 이르면 영유아기부터 나타나 연령이 높아질수록 심화돼 가능한 빠른 치료 개입이 필수적이다. 이번 급여를 통해 앞으로 소아 환자들의 생명 연장과 삶의 질 향상에도 큰 도움이 될 것으로 기대한다"고 말했다.

한국아스트라제네카 희귀질환 사업부 총괄 김철웅 전무는 "이번 코셀루고의 급여로 그 동안 대증 요법 및 수술 외에 치료 옵션이 부재했던 국내 신경섬유종증 1형 소아 환자들에게 새로운 희망을 전달할 수 있게 되어 상당히 기쁘다"고 말했다.

한편, 신경섬유종증 1형 환자의 20~50%가 겪는 총상신경섬유종은 신체 기형이나 시력, 청력, 인지 능력의 손상을 유발한다. 코셀루고는 증상이 있으며 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형의 치료로 2021년 5월 식품의약품안전처로부터 허가된 국내 최초이자 유일한 치료제다.