진단이 까다로운 태아의 선천성 심장 결함을 고해상도 초음파에 인공지능을 결합해 매우 높은 정확도로 잡아내는 기술이 나와 주목된다.

선전성 심장 결함(CHD)가 태아의 이환율과 사망률의 주요 원인이라는 점에서 향후 이에 대한 관리에 획기적 전환점이 될 수 있다는 것이 전문가들의 의견이다.

현지시각으로 2일 미국 덴버에서 열린 미국 모태의학회 학술대회(SMFM 2025)에서는 태아의 선천성 심장 결함을 진단하는 인공지능 모델에 대한 검증 연구 결과가 공개됐다.

선천성 심장 질환은 알수 없는 이유로 태아 상태일때부터 심장의 기형이나 기능 장애가 나타나는 것을 의미하며 신생아 100명 당 1명 정도가 발생할 정도로 유병률이 높은 질병이다.

대부분 유전적 요인과 환경적 요인이 복합돼 발생하지만 조기에 진단하고 관리하지 않으면 이환율 및 사망률이 급격하게 높아진다는 점에서 경각심이 높아지고 있는 상황.

결국 소아 심장 전문의의 조기 진단과 치료가 필요하지만 이를 의심하는 것이 쉽지 않은데다 소아 심장 전문의 수가 적어 접근성이 떨어진다는 것이 문제가 되고 있는 상황이다.

마운틴 시나이 의과대학 제니퍼 램 라흘린(Jennifer Lam-Rachlin) 교수가 이끄는 연구진이 이에 대한 진단을 보조하는 인공지능을 개발하고 검증에 들어간 배경도 여기에 있다.

산모들의 경우 태아의 상태 확인을 위해 주기적으로 초음파 검사를 받는다는 점에서 만약 이 과정에서 인공지능이 이러한 선천성 심장 질환을 감지할 수 있다면 이같은 문제를 해결할 수 있다는 판단에서다.

이에 따라 연구진은 미국의 11개 대학병원에서 수집한 고해상도 초음파 검사 결과 4천여건을 기반으로 인공지능에게 학습시킨 뒤 이에 대한 검증에 들어갔다.

14명의 산부인과 의사가 200개의 초음파 검사 결과를 인공지능의 도움을 받거나 받지 않은 상태로 무작위 검토한 뒤 진단 정확도를 비교한 것.

그 결과 선천성 심장 결함을 정확히 진단하는 정확도(ROC AUC)는 인공지능 그룹에서 97%, 비 인공지능 그룹에서 83%로 매우 큰 차이를 보였다.

인공지능의 진단 보조 기능만으로 97%의 정확도로 선천성 심장 결함을 잡아낼 수 있다는 의미가 된다.

민감도와 특이도 또한 인공지능 활용시 크게 향상되는 경향을 보였다.

민감도를 보면 인공진으 활용 그룹은 94%에 달했지만 비 인공지능 그룹은 78%에 불과했고 특이도 또한 인공지능을 쓴 의사는 97%, 그렇지 않은 의사는 76%로 큰 차이가 나타났다.

특히 평균 판독 시간도 인공지능을 쓴 의사는 226±218초로 오히려 인공지능을 쓰지 않은 의사들의 274±241초보다 짧았다.

제니퍼 교수는 "인공지능을 통해 산부인과에서 선천성 심장 결함을 진단할 수 있는 확률이 비약적으로 증가했다"며 "소아 심장 전문의가 부족한 현실에서 선천성 심장 결함의 진단과 치료에 획기적 전환점이 될 것"이라고 밝혔다.