국내 연구진이 심근경색을 일으키는 관상동맥질환을 미리 예측할 수 있는 유전자 변이 현상을 규명해 학계의 주목을 받고 있다.

이를 활용하면 개인의 유전적 변이에 다른 맞춤형 치료가 가능하다는 점에서 맞춤 신약 개발의 새로운 지평이 열릴 것으로 전망된다.

성균관대 삼성융합의과학원 디지털헬스학과 원홍희 교수는 최근 워싱턴의대 네이선 스티치엘교수(Dr. Nathan O. Stitziel)와 함께 심혈관계 질환을 앓고 있는 서양인과 아시아인 7만 2868명과 질환이 없는 12만 770명을 대조군으로 DNA 염기 서열을 분석했다.

이번에 확인된 유전자 변이는 'SVEP1'와 'ANGPTL4' 두 가지로 이들 유전자는 기능 소실 변이(loss-of-function variant)에 따른 질병 위험도에 미치는 효과가 서로 다른 것으로 밝혀졌다.

연구팀에 따르면 SVEP1유전자의 기능 소실 변이가 확인된 경우 그렇지 않은 사람보다 관상동맥질환이 발생할 위험이 14%증가하는 것으로 나타났다.

SVEP1유전자의 변이가 있는 사람이 그렇지 않은 사람보다 혈압이 더 높은 것과 관련 있는 것으로 연구팀은 풀이했다. 고혈압은 관상동맥질환을 일으키는 주요 원인 중 하나다.

이와 반대로 ANGPTL4유전자의 기능 소실 변이가 확인된 경우 심혈관계 질환의 발생 위험이 되려 14%감소했다.

특히 ANGPTL4유전자의 기능 소실 변이가 있는 경우 심혈관계 질환과 연관있는 중성 지방 수치가 유전자 변이가 없는 경우에 비해 35% 가량 더 낮았다.

원홍희 교수는 "유전자 변이에 따라 심혈관계 질환 발생 위험이 달라진다는 점을 확인했다는 점에서 이를 이용한 맞춤형 신약 개발이 가능해졌다"며 "특히 ANGPTL4단백질 억제제 개발로 이어지면 중성 지방 감소에 따른 심근경색 예장에 기여할 수 있을 것"이라고 내다봤다.

한편, 이번 연구 결과를 그 학문적 성과를 인정받아 세계에서 손꼽히는 저널인 뉴잉글랜드저널오브메디슨(NEJM, the New England Journal of Medicine)에 게재됐다.