[메디칼타임즈=김민건 기자] 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 받을 수 있는 유전질환이 7개 추가돼 총 264개로 늘어났다. 유전질환 가족력이 있는 가정에서 임신·출산을 계획할 때 사전에 검사할 수 있는 선택지가 한층 넓어졌다.

보건복지부(장관 정은경)는 15일 배아·태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 7개를 추가 선정하고, 전체 264개 질환 목록을 공식 누리집에 공고했다고 밝혔다.

이번에 추가된 질환은 ▲호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형 ▲연골모발형성저하증 ▲TOR1A 연관 근육긴장이상증 ▲SGCE 연관 근육긴장이상증 ▲DPAGT1 연관 선천성근무력증후군 ▲피어슨 증후군 ▲표피박리성 수장족저 각피증 1형이다. 유형별로는 신경근육계 질환이 3개로 가장 많고, 다기관 질환 2개, 신요로계와 외피계 질환이 각각 1개씩 포함됐다.

배아·태아 유전자검사 대상 질환은 임상유전체의학과, 소아청소년과, 산부인과, 진단검사의학과 등 의료계와 법학 전문가로 구성된 전문가 위원회의 심의를 거쳐 선정된다. 위원회는 질환의 발병 연령과 치명도, 중증도, 치료·관리 가능성, 환자와 가족의 삶의 질에 미치는 영향 등을 종합 평가한다.

반면 함께 심의 대상에 올랐던 SDHB 연관 유전성 종양 소인 증후군, MYH7 연관 심근병증, FLNC 연관 심근병증, ACTN2 연관 심장 및 골격근 근병증 등 4개 질환은 추가 검토가 필요하다고 판단돼 이번 지정에서는 제외됐다.

곽순헌 보건복지부 보건의료정책관은 "유전질환 내력이 있는 가족이 치명적 유전질환을 가진 아이를 임신할 수 있다는 불안을 덜고 안전한 출산 계획을 세울 수 있도록 지원하고 있다"면서도 "다만 신청서에 기재된 유전자변이가 해당 질환의 원인인지 불분명한 경우 등 과도한 우려로부터 배아나 태아의 생명권을 보호할 필요가 있어 의료·윤리계 전문가들과 함께 신중하게 검토를 이어가고 있다"고 설명했다.

한편 신규 질환에 대한 검토 요청은 국민신문고를 통해 접수할 수 있다. 신청자는 질환명과 원인 유전자명, 유전변이 결과지, 주요 증상, 착상 전 단일유전자질환 검사(PGT-M) 희망 여부나 향후 임신·출산 계획 등을 제출하면 된다.

신규 추가 질환을 비롯한 전체 264개 유전질환 목록은 보건복지부 누리집 공지사항에서 확인할 수 있다.