메디칼타임즈=최선 기자난청뿐 아니라 시력 장애도 노인의 치매 발병 위험을 높인다는 연구 결과가 나왔다.명도 차이를 식별해내는 대비 민감도가 연간 0.1 logCS 감소하는 것만으로도 치매 발생 위험은 14%씩 증가해 시청각 감각 기관에 대한 관리의 중요성이 더 부각될 전망이다.미국 존스홉킨스 의대 윌머 아이 연구소 알미다니 교수 등이 진행한 시력 및 대비 민감도의 변화와 치매 발생률 연구 결과가 미국안과학회 저널에 10일 게재됐다(doi.org/10.1016/j.ajo.2024.06.001).시청각 장애 모두 치매 유발에 중요한 인자라는 것이 연구를 통해 밝혀졌다.선행 연구에서 청력 이상으로 인한 난청이 지속될수록 치매 발병 위험이 높아진다고 밝혀진 바 있다.경도 난청이 있는 경우 치매 발병률이 2배, 중도난청은 3배, 고도 난청은 5배까지 높아진다는 사실을 보고한 바 있다.연구진은 시력 변화 역시 치매의 발병 위험에 영향을 미치는지 평가하기 위해 2021년과 2022년 국민건강 및 고령화 동향 연구 자료(National Health and Aging Trends Study)를 기반으로 거리(DVA) 및 근거리(NVA) 시력, 대비 민감도(CS)를 포함해 연관성을 분석했다.치매 상태는 치매의 의학적 진단, 치매 점수 또는 인지 검사 수행을 통해 평가했다.평균 연령 77.9세 총 2159명의 기준 DVA는 0.08 logMAR, NVA는 0.17 logMAR, CS는 1.80 logCS였다.1년의 추적 기간 동안 성인 192명(6.6%)이 치매에 걸렸는데 사건 발생 시간 분석에서 DVA가 0.1 logMAR 하락할 때마다 치매 발병 위험은 8%씩, NVA는 0.1 logMAR 하락마다 7%씩 위험이 상승했다.CS는 엄밀히 시력이 아니지만 CS가 연간 0.1 logCS씩 악화되면 치매 발병 위험은 14%씩 상승해 가장 관련성이 높은 것으로 평가됐다.연구진은 "나쁜 시력 및 대비 민감도는 치매 발생 가능성과 관련이 있다"며 "시력은 아니지만 시간이 지남에 따라 대비 민감도가 악화될 경우 치매 발병 가능성이 더 높아졌다"고 결론내렸다.

메디칼타임즈=문성호 기자2017년 FDA 허가 이후 7년 만에 국내 허가된 한국로슈 다발성 경화증 치료제 오크레부스(오크렐리주맙).임상현장에서는 다발성 경화증 치료 새로운 '무기'가 추가됐다는 점에서 긍정적으로 평가하는 한편, 국내에 너무 늦게 도입됐다는 아쉬움도 동시에 드러냈다.대한신경면역학회 김호진 회장은 그동안 국내 임상현장에서 다발성 경화증 치료에 사용할 무기가 제한돼 왔던 상황에서 이번 로슈 오크레부스 허가되면서 주요 치료옵션으로 자리잡을 수 있다고 평가했다.대한신경면역학회 김호진 회장(국립암센터 신경과)은 18일 한국로슈가 개최한 행사에 참석해 최근 국내 허가된 다발성 경화증 치료제 '오크레부스'의 임상적 장점과 치료환경 변화에 대해 설명했다.오크레부스는 다발성 경화증 환자들의 신경계 장애를 유발하는 탈수초(신경세포의 축삭을 둘러싸고 있는 절연물질인 수초가 탈락하는 현상)에 영향을 미치는 면역 세포인 CD20 발현 B세포를 선택적으로 표적하는 기전의 재조합 인간화 단클론 항체이다.주로 20~40세 사이에 젋은 연령층에서 유발하는 다발성 경화증은 중추 신경계의 염증을 유발해, 시력 저하·이동성·인지·방광·성 기능 문제를 비롯한 다양한 증상을 일으키는 자가면역질환이다. 완화와 재발 등 질환 양상에 따라 재발형 및 진행형 다발성 경화증 등의 유형으로 분류되며, 재발과 진행에 따라 장애가 축적돼 환자들의 삶의 질을 저하시키고 사회적·경제적 손실을 유발할 수 있다.  이에 따라 다발성 경화증의 주요 치료 목표는 고효능 약제(high-efficacy disease-modifying therapies)를 조기에 사용해 질병 활성을 억제하고, 환자의 장애 진행 속도를 지연하는 것이다.오크레부스는 다발성 경화증에 허가 받은 고효능 약제로, 이번 승인을 통해 임상적 독립증후군, 재발 완화형 다발성 경화증 및 활성 이차 진행형 다발성 경화증을 포함한 ▲성인의 재발형 다발성 경화증(RMS, Relapsing Forms of Multiple Sclerosis) 치료 및 ▲성인의 일차 진행형 다발성 경화증(PPMS, Primary Progressive Multiple Sclerosis)의 치료에 사용할 수 있게 됐다. 투여는 초기 2회(첫 투여 시 300mg, 2주 후 300mg) 이후 6개월마다 1회(600mg) 정맥 주사로 투여한다.김호진 회장은 "최근 오크레부스 등 고효능 약제의 조기 사용이 다발성경화증의 진행을 유의하게 억제할 수 있다는 연구 결과들이 발표되며, 다발성경화증 치료는 효과적인 치료제를 처음부터 사용하는 방향으로 치료 전략이 점차 변화하고 있다"면서 "특히 이러한 고효능 약제의 초기 사용이 환자들의 임상적 효과의 개선 뿐만 아니라 장기적으로 장애의 축적을 방지함으로써 사회 경제적 비용의 절감 효과를 가져올 수 있다"고 설명했다.실제로 국립암센터에서 재발 완화형 다발성경화증 환자들의 치료 결과를 분석한 결과, 중등도 효능 약물로 치료를 시작한 경우 치료 기간 16개월(중앙값) 동안 환자의 절반 이상(51%, n=48/95)에서 재발, 새로운 병변, 장애 진행 등의 질환 활성을 보인 반면, 고효능 약물로 치료를 시작한 경우 치료 기간 34개월(중앙값) 동안 환자 전체(100%, n=9/9)가 질병무활성근거(NEDA)를 유지하며 질환 활성을 보이지 않는 것으로 나타났다. 김호진 회장은 "최근 국내 허가 받은 오크레부스는 고효능 약제에 해당하는 다발성경화증 치료제로 다수의 글로벌 임상 연구를 통해 재발형 및 일차 진행형 다발성경화증 환자에서 유의미한 질환 활성 억제 효과를 보이면서 환자들의 연간 재발률 및 장애 진행 위험을 효과적으로 감소시켰다"고 설명했다.다만, 김호진 회장은 오크레부스의 허가에도 불구하고 비급여인점 등을 고려했을 때 여전히 장애물이 많다고 평가했다. 그는 "나탈리주맙 등 다발성 경화증 1차 치료제로 국내에 승인된 품목이 존재한다. 다만, 아쉬운 점은 치명적인 뇌질환이 생길 수 있다"며 "여전히 국내 다발성 경화증 치료환경에서 미충족 수요가 존재한다"고 아쉬워했다.김호진 회장은 "오크레부스도 국내 급여 도입 등을 추진해야 한다. 다만, 급여기준의 개선이 필요하다"며 "빨라지는 치료환경 변화에 맞춰 급여기준도 변화해야 하는데 시간이 오래걸린다. 항상 아쉬움이 존재한다"고 꼬집었다.

메디칼타임즈=최선 기자멜라토닌 보충이 황반변성 위험을 낮출 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 특히 고령 인구에서 삼출성 황반변성 위험이 최대 65% 가량 낮아졌다는 점에서 후속 임상이 유망한 것으로 전망된다.멜라토닌이 황반변성 예방 약물로 유망하다는 연구 결과가 나왔다.미국 케이스 웨스턴 리저브 의대 정혜진 등 연구진이 진행한 멜라토닌과 연령 관련 황반변성의 위험 연구 결과가 국제학술지 JAMA Ophthalmology에 현지시각으로 6일 게재됐다(doi:10.1001/jamaophthalmol.2024.1822).연령관련 황반변성(AMD)은 황반의 진행성 퇴행을 특징으로 하는 다인자성 질환으로 현재 60세 이상 성인의 시력 상실의 주요 원인이다.AMD의 정확한 발병기전은 아직 파악하기 어렵지만 최근 항혈관내피성장인자(VEGF) 치료법의 발전으로 삼출성(습성) AMD의 부작용이 실질적으로 완화되었지만, 항-VEGF 제제는 주사를 통해 투여해야 하므로 빈번한 내원이 필요하다.연구진은 수면-각성 주기를 조절하는 역할로 알려진 호르몬인 멜라토닌이 불면증과 같은 수면 장애 치료뿐 아니라 강력한 항산화, 항염증, 항혈관신생 및 미토콘드리아 보호 특성을 가질 수도 있다는 점에 착안, 이러한 특성이 AMD 예방에 효과가 있는지 분석에 착수했다.미국 전역의 입원 환자 및 외래 환자 의료 기관의 식별되지 않은 전자 의료 기록에 대한 국가 데이터베이스인 TriNetX의 데이터를 기반으로 2008년 11월 14일부터 2023년 11월 14일까지 AMD 병력이 없고 비삼출성 AMD 병력이 있는 50세 이상, 60세 이상, 70세 이상 환자를 대상으로 멜라토닌 약물 코드 사례를 조회했다.환자는 멜라토닌에 대한 약물 코드의 존재에 따라 멜라토닌 그룹 또는 대조군으로 분류, 성향 점수 매칭을 통해 멜라토닌 사용 시 AMD 발생의 위험 비율(RR)을 평가했다.50세 이상 멜라토닌 결핍군 환자 12만 1523명을 대상으로 분석한 결과 멜라토닌 사용은 전반적인 AMD 발병 위험의 58% 감소와 관련이 있었다(RR 0.42).비삼출성 AMD 그룹의 50세 이상 6만 6253명에서의 멜라토닌 사용은 AMD 진행 위험 감소와 관련이 있었다(RR 0.44).이와 같은 경향은 다른 나이대의 추가 분석과 일치했는데 60세 이상에서의 AMD 위험은 64%, 비삼출성 AMD 위험은 62% 감소했고, 70대 이상에서는 각각 65%, 60% 감소해 유의한 위험 저감 효과를 나타냈다.연구진은 "멜라토닌 사용은 AMD의 발병 및 진행 위험 감소와 관련이 있었다"며 "이러한 발견은 AMD에 대한 예방 요법으로 멜라토닌을 사용하는 효과에 대한 추가 연구에 대한 근거를 제공한다"고 강조했다.

메디칼타임즈=가톨릭대 이현수 교수(장기이식병원) [메디칼타임즈 & ‘김수환 추기경 기념’ 장기이식병원 공동기획]장기 기증은 많은 사람들에게 새로운 삶의 기회를 제공하고 있으나, 여전히 필요성에 대한 인식은 부족한 실정입니다. 일선 현장의 의료진들이 경험한 진솔한 이야기를 통해 장기 기증 인식률을 높이고, 이를 촉진하는 공동기획 시리즈 ‘오늘, 장기이식병원 이야기’를 시작합니다.[8회] “눈은 마음의 등불” 김수환 추기경과 각막이식ⵈ수입 각막에 의존하는 현실이현수 가톨릭대학교 은평성모병원 ‘김수환 추기경 기념’ 장기이식병원 교수(안과)각막이식수술은 안구에서 유리창 역할을 하는 투명한 각막에 영구적으로 혼탁이 생겨서 실명에 가깝게 시력이 떨어지는 경우 혼탁한 각막을 건강하고 투명한 기증 각막으로 교체하는 수술입니다.  각막 전층을 이식하고 봉합하는 것이 전통적인 방법으로, 안과 수술 중 난이도가 높은 편이며, 최근엔 각막 혼탁의 위치와 범위에 따라 병변이 있는 부분만 이식하는 부분층 각막이식수술도 많이 시행하고 있습니다. 특히 푹스이영양증이나 수포성각막병증과 같이 각막내피세포에 병변이 있어서 각막에 물집이 잡히고 부으면서 혼탁해지는 경우에는 부분층 각막내피이식수술을 시행하는데, 전층 각막이식에 비해 수술 후 시력 회복이 빠르고 이식 거부반응이 상대적으로 낮으며, 봉합으로 인한 난시 및 합병증 발생위험을 낮출 수 있습니다.  필자가 근무하는 가톨릭대학교 은평성모병원은 2019년 개원 직후 안은행과 각막이식팀을 꾸렸으며, 같은 해 7월 1일 양안 시력을 잃고 어둠 속에서 생활 중이던 80대 여성 환자의 우안 각막이식을 성공적으로 시행했습니다. 양쪽 눈 모두 실명 상태여서 3~4년 전부터 각막이식을 권유받았으나 국내기증 각막 부족 및 경제적 이유로 수술을 받지 못하다가 본원 사회사업팀과 하나금융나눔재단으로부터 수술비를 지원받아 다시 세상을 보게 되었고 현재까지도 잘 보고 계십니다.  수술 후 이틀 만에 시력을 회복하기 시작한 환자는 “밝은 세상을 보게 해주셔서 감사하고 가족의 얼굴을 알아볼 수 있어서 기쁘다”라며 거듭 고마움을 표시하시고, 보호자로 오신 할아버지도 기쁨의 눈물을 흘리셨습니다.  알고 계시는 것처럼 국내 인구 100만 명 당 뇌사 장기기증자 수는 9.3명으로, 미국 44.5명에 비해 매우 낮습니다. 특히 우리나라와 같은 동양권에선 유교문화의 영향으로 신장, 간, 폐 등의 다른 장기는 기증하더라도 안구는 기증하길 꺼려하는 경우를 의료 현장에서 종종 보기도 합니다.  이런 현상은 국내기증 각막의 부족으로 이어져 국내에서 기증된 각막을 이식 받으려면 평균 대기기간이 8년(장기조직혈액관리원 2022년 장기이식 현황)에 이르고 있습니다. 올해 미국 하버드의대에서 시행된 유전자가 조작 돼지의 신장을 이식하는 사례처럼 돼지의 각막을 사람에게 이식하는 이종이식이나, 인공적으로 제작된 각막을 이식하고자 하는 연구가 진행 중이지만, 실제 인체 각막과 비교할 때 임상적으로 만족할 성과를 거두고 있지는 못합니다. 이러한 상황에서 각막이식 대기자 중에 양안 실명으로 일상생활이 불가능한 경우나 감염이나 외상으로 안구파열의 위험성이 큰 경우에는 외국에서 기증된 각막을 수입해 이식을 시행하고 있습니다.  은평성모병원에서 시행한 각막이식 통계를 보면 이식에 사용된 각막은 수입한 외국기증 각막이 국내기증 각막보다 3배 이상 많았습니다. 수입 각막은 복잡한 프로세스 및 고가의 운송비용이 추가되어 환자에게 큰 경제적 부담을 줍니다. 더구나, 코로나19 유행기간에는 외국기증 각막조차 수급이 쉽지 않았고 항공 운송비마저 크게 올라서 각막이식 자체가 어려웠습니다.  故김수환 추기경은 1990년 “앞 못 보는 이에게 빛을 보여주고 싶다”고 헌안 서약을 한 이후 2009년 2월 16일 “고맙습니다. 서로 사랑하세요”라는 말씀과 함께 안구를 기증하고 선종하셨습니다.  많은 사람들의 영혼을 울렸던 故김수환 추기경의 선한 마음과 몸소 실천한 숭고한 생명 나눔 정신은 그해 장기기증 서약을 크게 증가시키는 선순환을 가져왔습니다. 어둠에 갇힌 환자뿐만 아니라 옆에서 함께 힘들어하는 환자 가족들에게 밝고 아름다운 세상을 보여줄 수 있는 각막기증에 대해 많은 관심과 사랑이 필요합니다. 사후 각막은 땅에 들어가면 죽지만 꼭 필요로 하는 사람에게 가게 되면 다시 살아나고 또 다른 생명으로 태어날 수 있습니다. 장기이식은 가장 고귀한 생명의 나눔이며, 인간에 대한 사랑과 행복을 느낄 수 있는 가장 가치 있는 의지입니다. 앞으로 우리나라에서도 외국처럼 장기기증문화가 더욱 활성화되고, 기증자에 대한 사회적 예우가 더욱 높아지면 장기기증에 대한 공감대를 형성하는데 큰 도움이 될 것입니다. 

메디칼타임즈=문성호 기자바비스모(파리시맙)과 바이오시밀러 등장으로 황반변성 치료제 경쟁이 치열해진 가운데 아일리아(애플리버셉트)가 고용량 제형으로 반격계기를 마련했다.임상현장에서도 그동안의 쌓인 처방 경험을 아일리아의 강점으로 꼽으며 시장에서 활용도가 크다는 분석이다. 한국망막학회 김재휘 미래이사는 장기간 쌓인 저용량 아일리아 처방 경험이 고용량 활용에 있어서도 치료제 선택의 주요 요인이 될 것이라고 봤다.한국망막학회 김재휘 미래이사(김안과병원)는 28일 바이엘코리아가 개최한 행사에 참석해 '아일리아 8mg'의 출시에 따른 임상적 활용 가능성을 평가했다.아일리아는 신생혈관성(습성) 연령 관련 황반 변성(Neovascular age-related Macular Degeneration, nAMD)과 당뇨병성 황반 부종(Diabeteic Macula Edema, DME) 에 의한 시력 손상의 치료 등 주요 망막질환 치료를 위해 유리체내에 투여하는 주사제다.아일리아 8mg은 기존의 아일리아 2md 보다 4배 높은 용량(Molar dose)을 통해 안구 내에서 유효농도를 더욱 오래 유지함으로써 투여간격은 늘리고 주사횟수를 줄이기 위해 개발됐다.아일리아 8mg은 첫 3개월 동안 매월 1회 주사하고 이후 시력 및/또는 해부학적 검사결과에 대한 의사의 판단에 근거해 투여간격을 최대 16주로 연장할 수 있다. 그 이후에 안정적인 시력 및/또는 해부학적 검사결과를 유지하며 treat-and-extend 용량 요법을 통해 투여 간격을 최대 20주까지 연장할 수 있다. 최근 경쟁 치료제 및 바이오시밀러 출시 속에서 투여 주기를 연장, 임상현장에서 우위를 유지하겠다는 전략으로 풀이된다.여기서 경쟁 치료제는 로슈 바비스모(파리시맙)이다. 지난 10월 건강보험 급여로 적용된 바비스모는 4달에 1번 투여로 아일리아 2mg 저용량 대비 비열등성을 확인했다. 즉 16주 1번 투여라는 강점을 내세워 1~2개월 한 번 투여되는 아일리아 저용량이 주도 중인 시장 도전에 나선 것이다.  이에 뒤질세라 바이엘은 최대 20주 간격까지 연장할 수 있는 아일리아 고용량을 내세워 시장 수성에 나섰다.김재휘 미래이사는 "아일리아 저용량으로 증상 조절이 어려운 환자들에게 농도를 높인 고용량 활용도가 높을 것"이라며 "그동안 전 세계적으로 충분히 검증된 성분이기 때문에 고용량에서도 유사한 결과가 나올 것이라고 예상한다”고 말했다.이어 "치료옵션이 많지만 저용량에서 효과를 보지 못한 환자들에게는 우선적으로 아일리아 고용량으로 시작할 것 같다. 다만 아일리아 저용량과 고용량과 선택지가 있다면 대부분은 투여 간격 이점이 있는 고용량으로 시작하지 않을까 생각한다"고 전했다.그렇다면 아일리아 바이오시밀러와 비교해서는 어떨까. 참고로 아일리아 바이오시밀러로는 최근 허가 받아 삼일제약과 협업하기로 한 삼성바이오에피스의 '아필리부'가 대표적이다. 김재휘 미래이사는 "임상을 통해 비열등성을 입증했기 때문에 공식적으로 효과에는 차이가 없다고 본다. 동등한 약제라고 평가한다"며 "다만, 글로벌 시장에서 그동안에 오리지널 치료제로서 임상경험을 갖고 있기 때문에 신뢰성 면에서 이를 우선시하는 경향이 존재한다"고 말했다.결과적으로 과제가 있다면 빠른 급여 적용이다. 바비스모와 바이오시밀러 등장 속에서 아일리아가 시장을 수성할 수 있는 최선의 방안으로 평가된다.김재휘 미래이사는 "급여기준의 경우 허가사항에 준하게 설정될 것으로 예상한다"면서 "최근 황반변성 시장에서 여러 치료제가 도입되고 있는데 3번 주사 후 효과가 없을 경우 한 번 다른 치료제로 교체할 수 있도록 교체투여도 적용될 것으로 본다"고 예상했다.

메디칼타임즈=이인복 기자백내장 수술에 사용되는 인공수정체(IOL)의 가격을 크게 낮출 수 있는 신 소재와 생산 기술이 개발돼 주목된다.특히 이 소재는 3D 프린팅 기술을 활용해 빠르게 생산이 가능하다는 점에서 향후 가격 경쟁력을 갖출 수 있다는 것이 전문가들의 설명이다.백내장 수술에 사용되는 인공수정체는 물론 시력교정 등에 사용할 수 있는 신 소재와 생산 기술이 나왔다.현지시각으로 20일 국제학술지 커렌트 아이 리서치(Current Eye Research)에는 3D 프린팅을 활용한 새로운 인공수정체 및 렌즈 생산 기술에 대한 연구 결과가 공개됐다(10.1080/02713683.2024.2344164).현재 백내장에 대한 수술은 전방 수정체게 개구부를 만든 뒤 수정체 주의의 불투명한 내용물을 제거하고 인공수정체를 삽입하는 방식이 활용되고 있다.백내장이 발생한 부분을 제거하고 콘택트렌즈와 같은 수정체를 삽입해 시력을 확보하는 방식이다.인공수정체는 1세대인 폴리메틸 메타크릴레이트를 거쳐 실리콘과 접이식 아크릴 렌즈가 활용된다.하지만 문제는 가격이다. 선반 가공 및 성형 기술, 레이저 공법까지 사용된다는 점에서 비용이 상당히 들어가기 때문이다.또한 사람의 눈에 맞춰 설계하는 것이 너무 복잡하다는 점에서 맞춤화에는 한계가 있었던 것도 사실이다.영국 이스트 앵글리아 대학 아람(Aram Saeed) 교수가 이끄는 연구진이 3D 프린팅을 활용한 신 소재 개발에 나선 것도 이러한 배경 때문이다.만약 이렇게 생산한 인공수정체가 아크릴 렌즈에 비해 열등하지 않다면 이 두가지 한계점을 극복할 수 있기 때문이다.이에 따라 연구진은 2-페녹시에틸 아크릴레이트와 폴리 디메타크릴레이트 및 광개시제를 섞는 방식의 광중합성 수지를 개발했다. 또한 나아가 3D 프린터를 통해 이를 찍어내는데 성공했다.생산된 수지는 분광광도법과 시차주사열량법 상 현재 활용되는 아크릴 인공수정체와 투명성과 열적 특성면에서 열등하지 않았다. 인체적합성 또한 마찬가지였다.연구진은 이 수지와 3D 프린팅 기술이 향후 인공수정체 시장에 큰 변화를 가져올 것으로 전망했다.일단 3D 프린팅 기술이 활용된다는 점에서 환자의 눈 모양에 맞는 맞춤형 수정체를 만들 수 있는데다 기존에 선반 가공 및 성형 기술을 활용하는 것에 비해 더욱 빠르게 생산이 가능하기 때문이다.또한 이 방식에 비해 가격을 크게 낮출 수 있다는 점에서 현재 비용 부담으로 인해 인공수정체 삽입에 어려움을 겪고 있는 환자들에게 큰 도움이 될 수 있다고 강조했다.아람 교수는 "3D 프린팅을 사용하면 환자 맞춤형 고급형 인공수정체를 매우 싸고 빠르게 생산할 수 있다"며 "인공수정체 시장에 큰 변화를 가져오게 될 것"이라고 내다봤다.이어 그는 "특히 이 기술을 활용하면 인공수정체 뿐만 아니라 시력 교정용 렌즈 등의 생산도 가능해진다는 점에서 활용도가 매우 높을 것"이라고 밝혔다.

메디칼타임즈=이지현 기자서울대병원은 망막색소변성을 앓고 있는 30대 환자 A씨(여성)와 B씨(남성)가 '럭스터나' 유전자 치료 수술을 성공적으로 받고 지난달 말에 퇴원했다고 20일 밝혔다.각각 법적인 실명 상태와 시력 저하에 처해 있었던 두 환자는 이번 치료로 시각 기능 회복의 가능성을 얻었다. 이에 따라 유전자변이에 의한 다양한 유전성 망막 질환 치료에 있어 새로운 길을 열 것으로 기대된다.'럭스터나' 치료는 2017년 The Lancet 저널에 발표된 3상 임상시험 연구에서 시기능 호전 효과가 입증됐으며, 이후 경과 관찰 연구에서도 호전된 시력이 유지됨을 확인했다. 최근까지 국내에서는 치료 방법이 없었으나, 지난 2월부터 건강보험 급여가 적용되면서 치료가 시작됐다.럭스터나 유전자 치료 수술 중인 안과 박규형 교수(가운데), 윤창기 교수(왼쪽)환자 A씨와 B씨의 수술은 안과 박규형, 윤창기 교수가 집도했다. 두 명 모두 일주인간에 걸쳐 양안에 유전자 주입 수술을 받고 퇴원했다. 퇴원 후 긍정적인 회복 과정을 보여주고 있는 두 환자는 일상생활에서의 시각적 향상을 경험하고 있으며, 6월 초 내원하여 시기능에 대한 여러 검사를 통해 호전 여부를 추가로 확인할 예정이다.지난 3년간 치료 가능성을 타진하며 건강보험 적용을 기다리던 와중에 법적 실명에 이르렀다가 이번에 치료를 받은 환자 A씨는 "매일 시력이 저하되는 것을 느끼면서도 치료를 받을 수 있을지 확신할 수 없었지만, 이제는 조금이라도 나아질 수 있다는 희망이 생겼다"고 말했다.기억에 없는 어린 나이부터 시력이 저하되어 고통 받던 B씨는 "어느덧 시력 저하에 익숙해져 있었지만, 야맹증으로 인해 밤에 활동하는 것이 특히 어려웠다"며 "뒤늦게나마 이런 치료 기회를 갖게 되어 남들처럼 생활할 수 있기를 희망한다"고 말했다.망막색소변성과 레버 선천성 흑암시증은 망막과 망막색소상피에서 중요한 역할을 하는 100가지 이상의 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 광수용체 세포의 기능 저하로 인해 시력을 잃게 되는 유전성 질환이다.이 질환은 주로 유소년기나 청년기에 증상이 시작되어 시간이 지날수록 진행되며, 30~40대의 젊은 나이에 실명에 이를 수 있다. 전 세계적으로 대략 3000명 중 1명꼴로 발생하며, 국내에서도 비슷한 비율로 발생하고 있다. 이 중 RPE65 유전자에 의한 경우는 전체의 1% 이내로 흔하지 않다.야맹증과 시야 협착을 초래하는 이 질환은 특히 중심 시력과 전체 시야 손실을 동반해 황반변성과 같은 기타 질환보다 삶의 질을 현저하게 저하시킨다. 망막색소변성으로 인한 실명은 사물을 분간할 수 없다거나 흐리게 보이는 시력 저하가 아니라 종종 완전한 암흑 상태를 의미하기 때문에, 질환의 진행을 늦추고 시력 기능을 회복하기 위한 치료가 신속히 이뤄져야 한다.이러한 유전성 망막 질환을 치료하기 위한 유전자 치료제가 '럭스터나'. 이 치료제는 특히 RPE65 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전망막변성을 가진 환자들을 대상으로 사용된다.치료제를 담은 바이러스를 직접 눈에 주입해 망막세포에 정상적인 RPE65 유전자의 복사본을 전달함으로써 치료를 실시한다. 이 치료법은  망막색소변성 환자들에게 시력 보존 및 개선 가능성을 제공하는 현재로서 유일한 방법으로, 특히 젊은 환자들에게 실명 진행을 늦출 수 있고 삶의 질을 개선할 수 있는 기회를 제공한다.서울대병원은 RPE65 돌연변이를 확인할 수 있는 고도의 유전자 검사 시스템,  시야 광역치 측정 장비, 저시력자의 암순응 시력을 측정하는 다중 휘도 운동성 검사(Multi-Luminance Mobility Test, MLMT), 콜드체인 시스템 등 필수 의료 인프라를 모두 갖추고 있는 국내 유일한 의료기관이다. 이러한 첨단 유전자 치료 기술과 전문 의료진의 노력으로 이루어진 이번 수술로 시력 회복과 유지를 기대할 수 있게 되었다.박규형 교수(안과)는 "이번 유전자 치료는 젊은 나이에 실명으로 진행하는 유전성 망막질환 환자들에게 시력 회복의 기회를 제공하는 첫 번째 유전자 치료라는 점에서 큰 의미가 있다"며 "이는 향후 다른 유전변이에 의한 유전성 망막질환 연구 및 치료제 개발에 있어 획기적인 전환점이 될 것"이라고 말했다.

메디칼타임즈=문성호 기자세계 첫 유전성망막질환(IRD, Inherited Retinal Dystrophy) 유전자 치료제인 '럭스터나(보레티진 네파보벡, 한국노바티스)'가 마침내 국내 임상현장에서도 활용되기 시작됐다.지난 2월부터 건강보험 급여로 적용, 최근 첫 환자가 성공적으로 럭스터나 투여 받으면서 실명 위험에 있던 환자들에게 새로운 희망이 되고 있다. 하지만 치료제의 활용도 보다 '가격'에 대한 이슈에 관심이 집중되면서 질환의 인식도가 상대적으로 떨어지는 게 사실이다. 전문가들은 초고가 치료제를 보다 효율적으로 활용키 위해서는 환자 발굴과 함께 이를 위한 유전자 검사 활성화를 과제로 꼽고 있다. 아이오와대 안과 교수인 스티븐 러셀 교수는 럭스터나의 FDA 허가에기반이 된 임상 3상의 제1 저자다. 럭스터나 국내 급여적용과 함께 임상현장에서 본격 활용되면서 국내 의료진과의 치료경험을 공유하기 위해 한국을 방문했다.메디칼타임즈는 최근 럭스터나 허가 임상을 주도한 미국 아이오와대학교 안과 및 시과학 교수인 스티븐 러셀(Stephen R. Russell) 박사를 만나 유전자 치료제 럭스터나의 효율적 활용을 위한 과제를 들어봤다."협진 중요한 럭스터나, 고위험 환자 관리 필요"럭스터나는 IRD 발생원인 중 하나인 결핍, 결함이 있는 RPE65 유전자를 단 1회 투여만으로 정상 유전자로 대체해 기능을 회복시키는 것으로 알려져 있다.RPE65 유전자 변이로 인해 발생하는 IRD는 눈에 들어온 시각 정보를 신경 신호로 변환하고 뇌로 전달하는 망막 내 시각 회로(visual cycle)에 이상이 생긴다. RPE65 유전자 돌연변이로 시각 회로에 필수적인 RPE65 단백질이 감소, 망막세포가 파괴되면서 시야가 점차 좁아지다가 결국 실명에 이를 수 있다.즉 럭스터나 투여 시 문제된 RPE65 유전자를 대체해 시력과 시야 등을 유지시켜준다는 것이다.다만, 럭스터나 투여를 위해서는 전문적인 의료시스템을 갖춘 곳에서만 가능하다. 치료제 조제 시스템, 전담 관리 인력과 함께 진단검사의학과와의 협진체계를 갖춘 대형병원에서만 가능하다는 뜻으로 미국에서도 21개 대형병원에서만 럭스터나 활용이 가능하다.  국내에서도 현재 3개 대학병원에서 럭스터나 투여 시스템을 마련해 환자 진료가 가능하다. 스티븐 러셀 박사는 "럭스터나 투여를 위해서는 조제 시 특수한 방법으로 희석하고 전체 취급 과정 동안 절대온도가 일정 수준 이상 오르지 않도록 관리해야 하므로 지원이 가능한 약국도 함께 있어야 한다"며 "높은 수준의 전문성이 요구되기 때문에 럭스터나 치료센터는 1·2차 의료기관 보다는 대학병원 중심으로 이뤄지고 있다"고 설명했다.또 스티븐 러셀 박사는 희귀질환의 특성 상 질환 인식 제고와 함께 환자 발굴이 중요하다고 강조하며, 우선적으로 고위험 환자를 관리해야 한다고 조언했다. 참고로 럭스터나 투여 대상인 RPE65 유전자변이로 인한 IRD는 상염색체열성 질환으로, 만약 부모가 각각 보인자인 경우 자녀가 해당 질환을 가지고 있을 가능성이 25%이다. 만약 한 가족이 RPE65 유전자 변이로 인한 IRD를 가지고 있는 것으로 다음 아이도 같은 질환을 앓게 될 확률이 25%다. 즉 유전성 질환인 만큼 대상이 될 수 있는 고위험 환자군에 대한 적극적인 유전자 검사가 필요하다는 뜻이다. 그는 "RPE65 유전자 변이를 가지고 있을 확률은 하디-바인베르크평형(Hardy-Weinberg equilibrium) 계산법을 통해 산출해 낼 수 있다"며 "레베르 선천성 흑암시(Leber congenital Amaurosis, LCA)의 발생률은 8만명 중 1명 꼴로 발생하는 것으로 보고 돼 있다. 미국 인구가 3억 5000만명이기 때문에 결국 약 4100명의 환자가 LCA 표현형을 가지고 있다고 계산해 볼 수 있다"고 설명했다.스티븐 러셀 박사는 "이들을 대상으로 유전자 검사를 진행하면 8% 정도에서 RPE6 5유전자 변이가 확인돼 실제 환자수는 350명으로 환산된다"며 "미국에서는 초반에 제일 빨리찾아 낼 수 있을것으로 생각했던 LCA 관련 RPE65 유전자 변이 환자를 모두 찾아내지는 못했다. 이를 바탕으로 이미 파악한 가족들과 고위험군으로 분류되는 가족을 계산 할 수 있다"고 강조했다.스티븐 러셀 교수는 미국에서도 럭스터나가 고가 치료제와 수술이 까다로운 탓에 의료진의 부담이 적지 않았다고 설명했다. 다만, 제약사와의 협업으로 수술을 들어가기 전 약제실에서 주사제를 준비할 때부터 치료제를 2개를 준비하는 등 백업 시스템도 자리 잡았다고 말했다. 이는 국내 임상현장에서도 마찬가지다."럭스터나 한국 투여조건 놀랐다"지난 2월부터 국내에서도 럭스터나가 급여로 적용된 가운데 정부는 구체적인 투여 대상을 명시했다. 급여 적용을 위해서는 ▲RPE65 돌연변이의 유전자적 진단(biallelic pathogenic 또는 likely pathogenic RPE65 mutations) ▲투여 시점 기준 만 4세 이상 65세 미만 ▲양안 최대교정시력 0.3이하 또는 양안 시야 20도 미만 등의 조건을 모두 만족해야 한다.더불어 충분한 생존 망막세포가 존재할 경우 ▲빛간섭단층촬영 소견에서 후극부의 망막 두께 > 100㎛ ▲안저소견상 후극부 내 위축 또는 색소 변성이 없는 망막면적이 시신경유두 면적의 3배 이상 존재 ▲Goldmann III4e isopter 또는 이에 상응하는 것으로 측정한 시야가 중심 30도 이내에 남아 있는 경우 등의 세부조건도 충족해야 한다고 규정했다.이를 두고 스티븐 러셀 박사는 한 마디로 "놀랐다"고 평가했다. 미국은 충분한 생존 망막세포가 존재할 경우 제시한 3가지 기준 중 1가지만 충족해도 사용이 가능하지만, 국내는 모두 충족해야 하는 차이점이 있다.그는 "미국은 충분한 생존 망막세포 기준 3개중 1개만 충족해도 사용 가능하다"며 "임상 3상에서는 럭스터나 투여 이후 충분한 효과를 보였다는 것을 평가하기 위해서는 제약 요건을 통해 환자의 시야나 시각이 수술 전에는 좋지 않았다는 것을 확인해야 했기 때문"이라고 말했다.스티븐 러셀 박사는 "진행성 질환 신약을 승인받는 데 어려운 점 중 하나가 이러한 부분인데, 단순히 치료제가 환자 상태가 악화 되는 것을 막는 정도의 효과만을 보인다면 FDA 관점에서는 충분한 효과라고 보지 않는다"며 "이 때문에 개선효과를 FDA에 입증하기 위한 목적으로 설정된 기준이다. 한국에서는 3개의 기준을 모두 만족해야 급여가 인정된다고 하는데, 과학적인 관점에서 이를 모두 요구하는 것에 대한 근거는 없다"고 꼬집었다.그렇다면 급여 기준 상 투여 시점 기준을 '만 4세 이상 65세 미만'으로 설정된 것은 어떨까. 스티븐 러셀 박사는 "미국에서는 1세부터 사용 할 수 있다. 하지만 3~4세 정도까지 발생하는 시각 손실은 정도가 약하다"며 "임상연구에서 확인한 가장 어린 환자가 4세다. 실질적으로 현재도 다수의 병원에서는 낮은 연령대에서는 수술을 하지 않고 있는데, 가장 큰 이유는 3세까지는 시각 손실이 많이 진행되지 않기 때문"이라고 설명했다.마지막으로 스티븐 러셀 박사는 40명의 환자를 대상으로 럭스터나의 충분한 효과를 경험했다고 하면서 국내에서와 환자 발굴과 적극적인 치료를 기대했다.그는 "럭스터나는 안과질환에서 뿐만 아니라 전체 치료제 중 FDA가 승인한 최초의 유전자 치료제로 장기적인 효과에 대해서 걱정했었다"며 "현재 여전히 그 효과가 3년 이상으로 유지 되고 9년, 10년차까지 추적하고 있는 환자들도 있을 만큼 장기적인 효과도 입증됐다"고 설명했다.스티븐 러셀 박사는 "결국 RPE65라는 특정 유전자에 변이가 있어야 치료가 가능하다"며 "그 경우 치료를 통해 환자에게 새 삶을 줄 수 있다는 데에서 엄청난 효과를 나타내기 때문에 환자에게 맞춤화된 정밀의학의 결정체"라고 덧붙였다. 

메디칼타임즈=허성규 기자셀트리온이 '시력 및 안과학회(The Association for Research in Vision and Ophthalmology, 이하 ARVO)'에서 안과질환 치료제 '아일리아(EYLEA, 성분명: 애플리버셉트)' 바이오시밀러 'CT-P42'의 글로벌 임상 3상 52주 결과를 발표했다고 9일 밝혔다.ARVO는 안과 관련 최신 지견과 혁신적인 치료법을 공유하는 세계 최대 규모의 안과 국제 학회다. 올해는 이달 5일부터 9일까지 5일간 미국 시애틀에서 개최됐다.셀트리온은 학술대회 넷째 날 열린 발표 세션에 참가해 당뇨병성 황반부종(DME) 환자 348명을 대상으로 진행한 글로벌 3상의 52주 결과를 구두 발표했다. 지난해 셀트리온이 공개한 CT-P42의 임상 3상 24주 결과에서 추가 관찰된 장기 임상 결과를 공개하는 것은 이번이 처음이다.임상에서는 DME 환자를 CT-P42 투여군과 오리지널 의약품 투여군으로 무작위 배정해, CT-P42의 오리지널 의약품 대비 유효성 및 안전성 등을 52주간 평가했다. 이번 임상 결과에 따르면, 두 투여군 모두 최대 교정시력(BCVA)  평균 변화량이 베이스라인 대비 16주차까지 점차 증가 후 52주차까지 안정적으로 유지돼 CT-P42의 장기 치료적 유효성을 입증했다. 그 외 다른 2차 유효성 평가변수와 안전성에서도 유사성을 나타냈다.이번 연구 결과를 통해 장기 유효성 및 안전성을 확인한 셀트리온은 CT-P42가 글로벌 주요 국가에서 허가를 받으면 시장에 빠르게 침투할 것으로 기대하고 있다. 셀트리온은 지난해 미국, 한국, 캐나다, 유럽 등 글로벌 주요 시장에 CT-P42의 허가 신청을 완료한 바 있다.특히 CT-P42는 셀트리온이 공략하고 있는 후속 바이오시밀러 제품 중 하나로, 허가 시 향후 셀트리온의 바이오시밀러 매출 확대에 기여할 전망이다. CT-P42의 오리지널 의약품인 아일리아는 지난해 전 세계 매출 약 93억 6,000만 달러(약 12조 1,680억원) 를 기록했다.셀트리온 관계자는 "CT-P42의 장기 데이터가 축적되면서 오리지널 대비 장기 유효성 및 안전성을 확인했다"며 "CT-P42를 비롯해 허가 신청을 완료한 바이오시밀러의 원활한 승인을 위해 남은 절차도 차질 없이 진행하고 환자들에게 조속히 공급할 수 있도록 최선을 다할 것"이라고 말했다.

메디칼타임즈=허성규 기자삼일제약(대표이사 허승범, 김상진)은 삼성바이오에피스(대표이사 고한승)가 개발한 황반변성 치료제 아필리부(성분명 애플리버셉트)를 5월 1일자로 출시 예정이라고 29일 밝혔다.삼일제약과 삼성바이오에피스는 지난 2월 아필리부의 국내 판권에 대한 파트너십 계약을 체결한 바 있다.삼성바이오에피스가 개발해 삼일제약이 판매하게 된 아일리아의 바이오시밀러 '아필리부'가 5월 1일 출시 될 예정이다.아필리부는 혈관내피성장인자(Vascular endothelial grouth factor, VEGF)를 억제해 황반변성 등의 질환을 치료하는 anti-VEGF 계열의 약제로서, '리제네론'이 개발한 '아일리아'의 바이오시밀러이다.리제네론과 바이엘의 실적발표에 따르면 '아일리아'의 지난해 글로벌 매출 규모는 약 17조원 규모이며, IQVIA 데이터 기준 국내 매출 규모는 968억원을 기록한 블록버스터 제품이다.'아일리아' 특허 만료를 앞두고 국내외 유수의 기업들이 바이오시밀러 개발에 뛰어든 가운데 삼성바이오에피스의 아필리부가 지난 2월 최초로 국내 허가를 획득했으며, 허가 약 2개월 만에 급여 등재를 완료하는 등 출시를 위한 채비를 마쳤다.아필리부는 미국, 한국 등 10개국에서 습성 연령 관련 황반변성 환자 449명을 대상으로 아필리부(프로젝트명 SB15)의 글로벌 임상 3상을 진행 했다. 최대 교정시력 (BCVA)을 투여 시작 56주차까지 대조약(아일리아)과 유사하게 개선시켰으며, 안전성, 면역원성, 약동학적 특성 역시 오리지널(아일리아)와 유사함을 입증했다.삼일제약과 삼성바이오에피스는 지난 2022년 루센티스(성분명 라니비주맙) 바이오시밀러 '아멜리부'의 국내 판권에 대한 파트너십 계약을 체결하고 지난해 1월부터 판매 중이다.삼일제약 허승범 회장은 "삼성바이오에피스와의 연이은 파트너십 체결에 따라 아멜리부에 이어 아필리부라는 새로운 성분의 황반변성 치료제 판권을 득하게 됐다"며 "이는 대상질환을 가진 환자분들과 의료현장에서의 선택의 폭을 한층 더 넓히게 되었으며, 양사간 협력 경험을 바탕으로 시너지를 낼 것으로 기대한다"고 전했다삼일제약 이정우 부장(망막마케팅 팀장)은 "바이오시밀러의 출시는 약가 인하를 동반하기 때문에 환자의 경제적 부담을 줄이고 건강보험재정에 기여하는 측면의 의미가 크지만, 가격에 앞서 제품 개발 과정 및 품질관리에 대한 신뢰도가 선행되어야 한다"며 "아멜리부를 통해 축적된 삼성바이오에피스와 삼일제약에 대한 의료 현장의 신뢰를 아필리부를 통해서도 이어 나갈 수 있도록 하겠다"고 말했다.이번 아필리부의 출시와 관련 삼성바이오에피스 커머셜 본부장 박상진 부사장은 "아멜리부에 이어 아필리부를 삼일제약을 통해 출시함으로써 국내 안과질환 환자들에게 고품질 의약품을 활용한 치료 기회를 더 많이 제공할 수 있게 됐으며, 앞으로도 바이오시밀러 처방 확대를 통한 환자 편익을 지속 제고해 나갈 수 있도록 노력하겠다"고 전했다.

메디칼타임즈=문성호 기자바이엘 코리아는 아일리아주 8mg이 식품의약품안전처로부터 허가를 받았다고 4일 밝혔다.바이엘 코리아 아일리아주 8mg 로고 아일리아는 신생혈관성(습성) 연령 관련 황반 변성(Neovascular age-related Macular Degeneration, nAMD)과 당뇨병성 황반 부종(Diabeteic Macula Edema, DME) 에 의한 시력 손상의 치료 등 주요 망막질환 치료를 위해 유리체내에 투여하는 주사제다. 아일리아 8mg은 기존의 아일리아 2md 보다 4배 높은 용량(Molar dose)을 통해 안구 내에서 유효농도를 더욱 오래 유지함으로써 투여간격은 늘리고 주사횟수를 줄이기 위해 개발됐다.아일리아 8mg은 첫 3개월 동안 매월 1회 주사하고 이후 시력 및/또는 해부학적 검사결과에 대한 의사의 판단에 근거하여 투여간격을 최대 16주로 연장할 수 있다. 그 이후에 안정적인 시력 및/또는 해부학적 검사결과를 유지하며 treat-and-extend 용량 요법을 통해 투여 간격을 최대 20주까지 연장할 수 있다.서울대학교 안과 박규형 교수는 "아일리아 8mg의 허가는 두 가지 주요 망막질환인 신생혈관성(습성) 연령 관련 황반 변성과 당뇨병성 황반 부종에 의한 시력 손상의 치료에 있어서 중요한 진화의 과정이라고 볼 수 있다"며 "지난 10년간 아일리아 2mg을 통해 망막질환 치료의 패러다임을 주도해왔던 아일리아가 이번 아일리아 8mg허가를 통해 효과와 안전성은 유지하면서, 최대 20주까지 연장된 투여간격을 제공해 환자들의 병원방문 부담을 줄일 수 있다"고 말했다.바이엘 코리아 특수의약품 사업부 서상옥 총괄은 "이번 아일리아 8mg 허가를 통해 아일리아가 시판되는 항-혈관내피성장인자 가운데 유일하게 20주까지 투여간격 연장이 가능해진 점을 매우 기쁘게 생각하고, 아일리아 8 mg을 통해 지난 10년간 확인된 효과와 안전성에 더욱 개선된 투여간격을 바탕으로 장기적인 치료의 순응도를 높여 환자들이 더 나은 삶의 질을 유지할 수 있게 되길 바란다"고 전했다.

메디칼타임즈=최선 기자당뇨병 1차 치료제로 널리 활용되는 메트포르민 성분이 신생혈관 나이 관련 황반변성(age-related macular degeneration, AMD) 발생률을 감소시킨다는 연구 결과가 나왔다.미국 시카고 프리츠커 의대 안과 칸나 사이라(Khanna Saira) 교수 등이 진행한 메트포르민 투약과 황반변성 발병 위험의 상관성 연구 결과가 국제학술지 Retina 2월호에 게재될 예정이다(DOI:10.1097/IAE.0000000000003968).황반변성은 눈의 황반이라는 곳의 변성이 일어나 시력 장애를 일으키는 질환으로 심하면 실명까지 유발한다.당뇨병 치료제 메트포르민이 nAMD 발생 위험을 낮춘다는 연구 결과가 나왔다.황반변성은 황반부 신경이 위축되는 건성 황반변성과 망막 아래 맥락막 신생혈관이 생성돼 발생하는 습성 황반변성이 있다.칸나 사이라 교수는 나이 관련 황반변성에 메트포르민이 효용이 있는지 확인하기 위해 merative Marketscan 연구 데이터베이스에서 새로 신생혈관 AMD(nAMD)로 진단된 55세 이상 환자 8만 6930명과 대조군 8만 6918명이 일치시켜 비교했다.약물 등의 노출이 nAMD 발생에 미치는 위험을 확인하기 위해 다변량 조건부 로지스틱 회귀 분석을 사용해 분석했고 하위 분석에서는 당뇨병 환자만을 추려 비교했다.분석 결과 메트포르민을 사용하면 nAMD의 발생 가능성이 5% 감소했고(odds ratio 0.95), 당뇨병을 가진 하위 그룹에서는 메트포르민 사용시 발생 가능성이 8% 감소했다.한편 이같은 효과는 투약 용량 및 병용 약제에 따라서 변화했다.인슐린을 복용하지 않은 당뇨병 환자에서는 nAMD 보호 효과가 조금 더 두드러져 발생 위험도가 9%(OR 0.91)까지 감소했다.메트포르민의 투약 용량 증가 역시 nAMD 발병 위험의 추가 감소와 상관관계가 있었다.당뇨병성 망막병증이 없는 당뇨병 환자를 분석한 결과 24개월 누적 투여량이 1~300g, 301~630g, 631~1080g으로 올라갈 수록 발병 위험이 추가 감소했다.칸나 사이라 교수는 "이번 연구는 메트포르민이 nAMD로의 전환에 미치는 영향을 조사한 최초의 환자-대조군 분석이자 메트포르민 용량 및 다양한 당뇨병 약물이 nAMD에 미치는 보호 효과를 조사한 최초의 연구"라며 "메트포르민 사용은 특히 당뇨병성 망막병증이 없는 환자에서 nAMD 감소와 관련이 있어 새로운 예방 전략으로 쓰일 수 있다"고 결론내렸다.

메디칼타임즈=문성호 기자한국아스트라제네카는 희귀질환 치료제 코셀루고(셀루메티닙)가 1월 1일부터 총상신경섬유종(PN, Plexiform Neurofibroma)을 동반한 신경섬유종증 1형의 만 3세 이상 만 18세 이하 소아환자 치료에 건강보험급여를 적용 받는다고 2일 밝혔다.한국아스트라제네카 신경섬유종증 1형 치료제 코셀루고 캡슐 제품사진.보건복지부의 고시에 따르면, 코셀루고 캡슐(10mg, 25mg)은 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형의 만 3세 이상 만 18세 이하 소아 환자가 주요 대상이다.구체적으로 해당 병변이 ▲머리, 목 주변에 위치해 기도 장애나 혈관 손상의 위험이 있는 경우 ▲주요 신경 주변 혹은 신경 자체에 발생해 신경 압박 및 기능 장애가 있는 경우 ▲중요한 혈관부위 또는 장기를 감싸고 있어 심부 주요 기관의 기능 장애가 있는 경우 급여가 가능하다.또한 ▲현저한 외형 변화를 유발해 운동기능 또는 감각기능 이상이 있는 경우 ▲신경병증성 통증치료제를 복용함에도 심한 통증이 있어 일상생활에 지장이 있는 경우 ▲이에 준하는 상태로 약제 투여가 반드시 필요하다고 판단되는 경우 중 하나에 해당하는 환자를 대상으로 보험급여가 인정된다.코셀루고 투여 시작 시점(투여 전 4주 이내)과 투여 후 매 6개월마다 3차원 자기공명영상진단(3D MRI volumetric analysis)을 통해 반응평가를 실시해 투여 유지 여부를 평가받는다. 투여대상 조건에 해당하는 표적병변의 부피가 기저치 대상 20% 이상 감소한 경우 지속 투여를 인정한다.서울아산병원 의학유전학센터 소아내분비대사과 이범희 교수는 "총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형은 극심한 통증, 시력 저하, 척추 측만 등의 증상이 동반되며, 생명에 직접적인 위협이 되는 악성으로 진행될 수도 있는 심각한 질환"이라며 "이러한 증상은 이르면 영유아기부터 나타나 연령이 높아질수록 심화돼 가능한 빠른 치료 개입이 필수적이다. 이번 급여를 통해 앞으로 소아 환자들의 생명 연장과 삶의 질 향상에도 큰 도움이 될 것으로 기대한다"고 말했다.한국아스트라제네카 희귀질환 사업부 총괄 김철웅 전무는 "이번 코셀루고의 급여로 그 동안 대증 요법 및 수술 외에 치료 옵션이 부재했던 국내 신경섬유종증 1형 소아 환자들에게 새로운 희망을 전달할 수 있게 되어 상당히 기쁘다"고 말했다.한편, 신경섬유종증 1형 환자의 20~50%가 겪는 총상신경섬유종은 신체 기형이나 시력, 청력, 인지 능력의 손상을 유발한다. 코셀루고는 증상이 있으며 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형의 치료로 2021년 5월 식품의약품안전처로부터 허가된 국내 최초이자 유일한 치료제다.

메디칼타임즈=최선 기자대한안과학회의 설문 결과 '안구건조증에 걸릴 가능성'을 묻는 질문에 27.6%가 '이미 걸린 상태'라고 답했다. 안구건조증의 주 원인으로는 전자기기 사용을 꼽았다.1일 대한안과학회는 자체 조사한 안구건조증 관련 대중 인식조사 결과를 공개했다.지난 10월 대한안과학회는 안구건조증에 대한 대중인식 실태를 조사하기 위해 마케시안 헬스케어와 함께 전국 20~60대 성인남녀 500명을 대상으로 안구건조증에 대한 대중인식 설문조사를 진행한 바 있다.기존의 안구건조증 주요 원인으로는 노화가 꼽혔지만 젊은 환자들이 안구건조증 증세를 호소하는 경우가 증가하면서 안구건조증에 대한 위험이 전세대로 확산되고 있다. '본인이 안구건조증에 걸리거나 걸릴 가능성이 높은 이유'를 묻는 중복선택 질문에 무려 설문 참여자 중 73.4%가 '전자기기(컴퓨터, 스마트폰 등) 장시간 사용'을 주요 원인으로 꼽았다. 이어 ▲미세먼지, 공해 등 대기환경(56.4%) ▲냉난방 기기 등 건조한 환경(53.0%) ▲노화(49.5%) ▲콘택트렌즈 착용(16.8%), ▲라식∙라섹(16.6%), ▲안구건조증을 유발하는 질병 보유 또는 약물 복용(7.3%) 순으로 나타났다.'전자기기(컴퓨터, 스마트폰 등) 장시간 사용'을 안구건조증의 원인으로 꼽은 응답자는 연령대별 기준 ▲50대(84.1%) ▲20대(76.8%) ▲30대(72.8%) ▲40대(65.7%) ▲60대(65.4%)순으로 나타났다. 세대를 막론하고 전자기기 장시간 사용이 안구건조증 발병의 주요 원인이라 생각하는 것이다.'본인이 안구건조증에 걸릴 가능성'을 묻는 질문에는 27.6%가 '이미 걸린 상태'라고 답했다. 그중 20대가 차지하는 비율이 33.7%로 50대(33.6%)와 거의 동률을 이뤘고 ▲60대(27.4%) ▲30대(25.5%) ▲40대(18.8%)순으로 뒤를 이었다.또한 '안구건조증의 치료 필요성에 대한 인식'을 묻는 질문에 '건조한 증상이 가끔 나타날 수 있으나 특별한 치료가 필요하지는 않다'고 답한 응답자는 ▲20대(41.0%) ▲40대(38.5%) ▲30대(34.0%) ▲60대(27.4%) ▲50대(22.1%) 순으로 젊은 세대가 중년 세대에 비해 안구건조증 치료 필요성에 대한 인식 수준이 낮은 편에 속했다.안구건조증 초기 증세로는 뻑뻑함, 눈 시림, 충혈, 이물감, 통증, 시력 저하 등이 있으며 조기에 진단받아 적절한 치료를 받는 것이 중요하다.대한안과학회 이종수 이사장은 "전자기기 보급화, 콘택트렌즈 사용 등으로 젊은 세대의 안구건조증이 발병률이 증가하는데 반해 상대적으로 경각심은 부족한 경향을 보인다"며 " 눈깜박임 횟수를 감소시키는 전자기기 사용이나 에어컨, 연기, 대기오염 등 환경으로 인해 안증상이 악화되거나 시력 변화를 초래하는 경우 건성안을 의심해야 하며 초기에 안검진을 받고 적절한 치료를 받는 것이 매우 중요하다"고 강조했다.

메디칼타임즈=오승준 변호사(BHSN) 장애인차별금지법에 따른 키오스크 접근성 강화 의무- 2024년 1월 28일부터 적용되는 무인정보단말기의 설치 기준칸 영화제 황금종려상을 받은 “나, 다니엘 블래이크(I Daniel Blake, 2016)”라는 영화에서, 주인공은 복지부처 담당 공무원과 전화 연결되는데 1시간 48분이 걸린다.노인이 된 주인공은 지병인 심장병이 악화되어 일을 할 수 없기에 실업급여를 받기 위해 관공서를 찾아가지만, 복잡하고 관료적인 절차 때문에 번번히 실패한다. 부서끼리 서로 핑퐁게임을 하듯 일을 미루고, 인터넷 신청을 하지 않으면 일이 진행되지 않는데, 노인에게 인터넷의 벽은 너무 높다. 사회적 약자가 복잡한 시스템을 이해하고 이용하는 데 어려움을 겪는 상황을 개선하려는 노력이 필요하다. 이런 문제가 해결되지 않으면, 사회적 약자들은 필요한 서비스를 받지 못하거나 정보에 접근하는 데 제한을 받게 될 것이다.나, 다니엘 블레이크 영화의 한 장면언젠가부터 병원 입구에 직원이 조금씩 사라지고, 커다란 키오스크들이 그 업무의 일부를 대신하고 있는데, 화면 터치에 익숙하지 않은 사람들은 이 친절하지 않은 기계들에게 위압감을 느끼곤 한다. 화면에 사진과 글씨가 너무 많고, 거쳐야 할 단계도 너무 많다. 원하는 메뉴가 보이지 않아서 누군가에게 질문을 하고 싶은데, 그 누구도 도통 눈을 마주치려 해주지 않는다.노인과 장애인들의 경우 때로는 UX, UI 등 소프트웨어의 측면에서, 때로는 위치와 높이이, 화면 밝기, 화면 터치의 어려움 등 하드웨어의 측면에서 우리가 느끼는 것보다 훨씬 큰 어려움과 좌절을 겪고 있다.장애인차별금지법 개정에 따른 장애인 편의기능 설치 의무이와 같은 문제를 해결하기 위해 장애인차별금지법(정식 명칭: 장애인차별금지 및 권리구제 등에 관한 법률) 및 지능정보화 기본법 등은 무인정보단말기, 즉 키오스크를 이용함에 있어 장애인에게 정당한 편의 즉, 무인정보단말기를 비장애인과 동등하게 접근ㆍ이용할 수 있도록 편의를 제공할 의무를 규정하고 있다.장애인차별금지법은 장애인의 권리를 보장하고 그들이 사회의 모든 영역에서 동등하게 참여할 수 있도록 하는 법이다. 이 법은 키오스크 같은 디지털 기기가 모든 사람들이 사용할 수 있도록 접근성을 보장하는 것을 명시하고 있다.의료기관에서 장애인에게 편의를 제공해야 할 의무는 헌법과 보건의료기본법으로 거슬러 올라가서도 확인할 수 있다. 헌법 제36조 제3항에 따르면 모든 국민은 보건에 관하여 국가의 보호를 받도록 되어 있고, 보건의료기본법 제10조 제1항에서는 모든 국민은 자신과 가족의 건강에 관하여 국가의 보호를 받을 권리를 가진다고 규정하고 있다.즉, 보호 대상인 국민이 차별받지 않고 의료서비스를 받을 수 있도록, 특히 진료에 있어서 접근성을 보장받을 수 있도록 키오스크 설치에 있어서 배려를 해야 한다고 이해하면 법령상 조치를 취함에 있어서 이해가 쉬울 것이다.한편, 의료기관의 경우 2024년 1월 28일부터 반드시 지능정보화 기본법이 정하는 기준을 준수해야 한다(장애인차별금지법 시행령 별표2의2, “재화·용역등 제공자의 단계적 범위”).지켜야 할 기준은 무엇인가일단 모든 키오스크에 다 이런 기준을 적용하는 것인지 많은 질문이 있는데, 명확한 가이드라인이 나오기 전까지는 정확히 판단하기 어렵지만, 법령상으로는 단순히 (지능정보제품>정보기기>정보통신응용기기>무인정보단말기(키오스크)) 라고 적용 대상을 명시하고 있기 때문에 정보를 제공하는 모든 키오스크가 적용 대상이라고 볼 수 있겠다. 의료기관에서 사용하는 무인접수기기, 무인처방발매기, 무인민원발급기, 무인주차정산기, 보험조회 및 신청 관련 기기 등이 모두 이에 해당한다고 해석된다.다만, 근린생활시설 용도로 쓰는 바닥면적의 합계가 50제곱미터 미만인 시설의 경우 무인정보단말기 이용을 보조하는 인력을 배치하여 이를 대체할 수 있다고 되어 있는데, 의료기관의 경우 50제곱미터 미만인 시설이 거의 없을 테니, 왠만한 병·의원들은 대부분 법령의 적용 대상이 된다고 보는 것이 맞겠다.다음으로, 그럼 대체 키오스크에 어떤 조치를 취해야 하는 것인지 궁금해들 하시는데, 화면상의 모든 이웃한 컨트롤 간에는 2.5mm 이상의 충분한 간격을 제공하여야 한다던지, 모든 시각적 정보는 음성과 함께 제공한다던지, 화면 내의 시각적 정보의 위치는 바닥으로부터 1,220mm를 넘지 않아야 한다던지 하는 기준들이 너무 많아서, 키오스크 제공 업체와 재계약을 체결하고 논의해야 할 문제로 보인다. 이 기준들은 말미에 첨부하였으니 필요하신 분들은 참고하시기 바란다.마무리하며아쉬운 점은, 당장 2024년 1월 시행을 앞둔 법령에 관해 홍보자료와 설명이 너무 없다는 점이다. 당장 나 조차도 법령의 내용이나 시행 시기에 대해서 잘 인지하지 못하고 있다가 최근 들어 질문이 잦아지는 것을 보고 뒤늦게 이런 내용이 있다는 것을 파악했다.향후 보건복지부 또는 과학기술정보통신부등 관련부처에서 가이드라인이나 해설집 등을 배포하여 명확한 적용범위와 대상을 지정해 줄 것으로 예상되지만, 당장 1~2달 후에 시행을 앞둔 상황에서 심할 경우 인테리어 부분 공사까지 감행해야 할 중요한 사항에 대해 너무 홍보가 덜되어 있는 것이 아닌가 싶다.인터넷을 검색해보면, 장애인차별금지법에 따른 키오스크 설치 솔루션을 제공하는 업체가 여럿 영업을 하고 있는 듯하니, 이런 업체들을 통해 당장 개정된 법령에 대응하시라는 조언을 드리고자 한다.이하 (장애인차별금지법 시행령 [별표5])무인정보단말기 접근성 검증 기준(지침 제18조제1항 관련)가. 설계지침 검증 기준(50%)무인정보단말기는 유형과 용도에 관계없이 "기본" 접근성 평가는 반드시 이루어져야 하며, "기본" 이외의 항목은 해당 사항이 있는 경우만 실시한다.(1). 손 또는 팔 동작 보완순서구분검증 기준1.a기본- 모든 컨트롤은 두 개 이상의 손가락을 동시에 이용해야 하는 다중 누르기(multi-touch) 동작을 요구하지 않아야 한다.- 다중 누르기 동작은 연속된 단순 누르기 동작으로 대체하여야 한다.1.b- 화면상의 모든 이웃한 컨트롤 간에는 2.5mm 이상의 충분한 간격을 제공하여야 한다. 1.c- 모든 컨트롤은 표면적의 크기가 150mm2 이상, 한 변의 길이가 최소 12mm 이상으로 제공하여야 한다.1.d- 모든 컨트롤을 활성화하는데 필요한 힘은 유형에 관계없이 최대 22.2N를 넘지 않아야 한다. 1.e결제- 카드 투입구는 카드의 원활한 삽입을 도와주는 모양으로 되어 있거나 가이드를 제공하여야 한다.1.f- 카드 삽입 방향이 잘못되었을 경우 곧바로 카드를 배출하고 경고음을 발생시켜야 한다.1.g개인정보입력- 여권, 또는 바코드 등을 정확하게 스캔하기 위한 가이드를 제공하여야 한다.1.h- 지문 인식을 위해 손가락을 정확하게 올려놓을 수 있는 가이드를 제공해야 한다.1.i매체출력- 사용자가 출력 매체(영수증, 티켓 등)를 회수할 수 있도록 제공하여야 한다. 이를 위해, ① 출력 매체가 작은 티켓 등의 경우, 배출구 밖 최소 20 mm 이상 나오면서 바닥에 떨어지지 않도록 잡아주고, ② 서류용지같이 출력 매체가 큰 경우, 받침 상자에 출력해준다.  순서구분검증 기준2.a기본- 사용자의 조작 없이 자동으로 변경되는 콘텐츠는 사용되지 않아야 한다. - 광고 등과 같이 자동으로 변경되는 콘텐츠가 부득이하게 사용될 경우에는, 앞/뒤로 이동, 일시정지와 같이 이를 제어할 수 있는 수단을 제공해야 한다.2.b- 사용자의 선택적 응답을 요구하는 조작에는 시간제한(timeout)을 두지 않는다.- 부득이하게 시간제한을 두는 경우, 화면에 남은 제한시간을 표시하여 사용자에게 알려주어야 한다.(2) 반응시간 보완(생략)(3) 시력 보완 및 대체순서구분검증 기준3.a기본- 모든 시각적 정보는 음성과 함께 제공한다. 사용자의 선호에 따라 음성 정보를 활성화시키거나 차단할 수 있어야 한다.3.b- 음성 정보의 사용을 위해 별도의 음성출력장치를 이용할 수 있는 단자 및 연결 기능을 제공하여야 한다.- 별도의 음성출력장치를 연결하면 스피커에서 읽어주는 소리는 차단되어야 한다.※ 표준 이어폰(3.5 mm) 또는 무선 이어폰 등을 연결할 수 있어야 한다.3.c- 별도의 음성출력장치를 이용하는 경우, 음량조절기능, 일시정지 및 다시 듣기 기능 등을 제공하여야 한다.※ (음량조절범위) 음량 조절 범위는 50dB 범위 내에서 조절할 수 있어야 한다.※ (다시듣기) 음성 다시듣기 기능이 제공되어야 한다. 3.d- 모든 선택 가능한 시각적 정보는 물리적 키패드로 선택할 수 있어야 한다.※ 물리적 키패드는 화면상에서 초점의 이동 수단을 제공하는 숫자 키패드 또는 화살표 방향 키패드 등을 의미한다.3.e- 물리적 키패드 입력장치는 기준점에 돌기 표시를 붙여 촉각으로 위치와 배열을 파악할 수 있어야 한다.3.f- 고대비 화면을 제공하며, 사용자가 이를 쉽게 활성화시킬 수 있도록 제공하여야 한다.3.g- 중요한 입력이 완료된 경우에는 이를 알려주는 소리 정보를 제공하여야 한다.3.h- 화면을 통해서 제공되는 모든 시각적 정보는 확대, 또는 축소할 수 있어야 한다.3.i- 화면상의 글자의 크기는 휠체어 사용자의 팔 길이를 고려한 최대 가시거리 500mm 기준으로 글자의 높이가 12mm 이상으로 제공하여야 한다.※ 한글의 글자 높이는 영어와 달리 종성 받침이 포함되는 높이이므로, 휠체어 사용자의 최대 팔 길이의 가시거리에서 0.7도 * 2 로 계산해야 한다.3.j- 모든 시각적 정보는 배경으로부터 뚜렷하게 구분되어야 하며, 최소 4.5:1 이상의 명도 대비를 제공하여야 한다.※ 글자 크기가 12mm보다 큰 경우에는 명도 대비 3:1까지 낮출 수 있다,3.k- 주요 기능을 나타내는 컨트롤(또는 픽토그램)은 식별하기 쉬운 표준 모양으로 표시되어야 한다.3.l- 키패드, 버튼, 등의 물리적 장치는 주변보다 2mm이상 돌출 또는 함몰되도록 해야 하며 위치 또는 내용을 알 수 있도록 음성안내 또는 점자 표시(또는 점자 레이블)를 제공하여야 한다.3.m스크린리더- 화면에 문자 및 그림, 영상 정보가 의미를 가지고 있는 경우, 이와 동등한 대체 콘텐츠를 제공하여야 한다.(4) 색상 식별능력 보완순서구분검증 기준4.a기본- 모든 시각적 정보는 녹색 바탕에 빨간색 텍스트, 파란색 바탕에 노란색 텍스트로 제공되지 않아야 한다.4.b- 모든 시각적 정보는 색을 배제하더라도 다른 방법으로 식별이 가능하도록 중복적인 방법으로 설계되어야 한다.※ 흑백 모니터로도 시각적 정보를 구분할 수 있어야 한다.(5) 청력 보완 및 대체순서구분검증 기준5.a기본- “확인” 버튼과 같이 입력의 완료를 나타내는 경우, 소리와 함께 시각적 표시를 제공하여야 한다.※ 컨트롤 버튼의 색상 변화 등을 활용한다.  5.b- 음성이나 음향으로 출력되는 내용은 시각 또는 촉각적 대체 방법과 함께 제공하여야 한다.5.c- 경고음은 점멸, 불빛, 등의 시각적 효과와 함께 제공하여야 한다. 5.d- 음성출력장치(스피커)의 음량은 최대음량 65 dB 내에서 사용자가 직접 조절할 수 있어야 한다.(6) 음성 입력 대체순서구분검증 기준6.a기본- 음성 입력을 요구하는 경우, 이를 대체할 수 있는 수단이 제공되어야 한다. (7) 인지능력 보완순서구분검증 기준7.a기본- 사용자가 언제든지 실행을 되돌리거나 취소 및 초기화가 가능하여야 한다. ※ 언제든지 쉽게 시작화면 또는 홈 화면으로 돌아가서 처음부터 다시 시작할 수 있어야 한다.※ 초기화하는 경우에는 입력된 정보의 삭제, 삽입되어 있는 카드 등의 회수가 이루어진 뒤 처음부터 다시 조작이 시작되어야 한다.7.b기본- 작업의 실행에 대한 알림정보(피드백)는 시각, 청각, 촉각 등 다양한 감각으로 제공되어야 한다.7.c기본- 모든 설계 요소는 사용자가 논리적으로 쉽게 이해할 수 있도록 단순하고 일관성 있게 배치되어야 한다.7.d기본- 사용자가 의도하지 않는 화면 전환이나 이벤트 등이 자동적으로 실행되지 않아야 한다.7.e기본- 도움을 요청할 수 있는 연락처가 명시되어 있거나 직원의 도움을 호출하는 버튼을 제공하여야 한다.7.f기본- 기호 또는 심볼로 표시된 정보는 문자와 함께 제공되어야 한다. 7.g기본- 글자 정보는 어려운 관용구나 외래어 등으로 표시되어 있지 않아야 한다. 7.h스크린리더- 모든 설계 요소의 초점은 사용자가 쉽게 이해할 수 있도록 스크린리더 상에서 논리적으로 이동되어야 한다.(8) 깜빡거림 사용 제한순서구분검증 기준8.a기본- 화면에 깜빡이거나 번쩍이는 객체가 사용되지 않아야 한다.8.b- 화면에 깜빡이는 객체가 있다면, 초당 3~50 회의 주기로 깜빡이지 않아야 한다.(9) 휠체어 사용자 접근순서구분검증 기준9.a기본- 화면 또는 인터페이스에 부착된 컨트롤의 위치는 바닥으로부터 400mm ~ 1,220mm 사이에 있어야 한다.9.b- 화면 내의 시각적 정보의 위치는 바닥으로부터 1,220mm를 넘지 않아야 한다.(10) 개인정보 보호순서구분검증 기준10.a개인정보입력- 개인정보는 사용자가 직접 설정할 수 있도록 제공하여야 한다.10.b- 개인정보 이외에 사용자를 인식할 수 있는 다양한 형태의 방법을 제공하여야 한다.10.c- 개인정보는 어떠한 경우에도 화면에 그대로 표시되지 않아야 한다. 10.d- 개인정보를 입력하는 경우 이를 음성으로 읽어주지 않아야 한다.