[메디칼타임즈=김승직 기자] AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 유전자 스크리닝 성과를 바탕으로 희귀 신경근육질환 조기 진단 사업 확장에 나선다.

29일 쓰리빌리언은 유전성 신경근육질환(NMD) 환자 유전자 스크리닝 프로그램인 'EASY NMD'를 통해 유의미한 희귀 유전질환 진단 성과를 거뒀다고 밝혔다.

지난해부터 시작된 EASY NMD는 환자에게 정확한 진단과 치료 기회를 제공하기 위해 프로그램이다. 대상은 유전성 신경근육질환이 의심되지만 원인을 찾지 못했거나 오진 가능성이 있는 성인이다. 바이오젠코리아가 지원하며, 쓰리빌리언이 유전자 분석 및 프로그램 운영과 관리를 전담하고 있다.

유전성 신경근육질환엔 근력 저하, 보행 장애, 손떨림 등 다양한 증상을 동반하며 1000여 개 이상의 질환군이 포함된다. 질환 간 증상이 유사하고 환자별 발현 양상이 다양해 정확한 임상 진단이 까다로우며, 이로 인해 환자들이 수년간 진단 지연이나 오진을 겪는 사례가 빈번하게 발생한다.

쓰리빌리언은 AI 기반 유전변이 해석 기술을 적용한 전장엑솜분석(WES) 기반 검사로 이러한 한계를 줄이는 데 집중했다. 그 결과 현재까지 총 203건의 검사를 완료해 이 중 47건에서 희귀 신경근육질환의 원인 질환을 파악하는 데 성공했다.

확인된 질환에는 척수성 근위축증(SMA), 루게릭병(ALS), 척수구근근위축증, 뒤센·베커 근이영양증(DMD·BMD), 샤르코-마리-투스병(CMT) 등이 포함됐다.

특히 진단 결과를 제공하기까지 걸리는 기간을 평균 14.5일로 단축해 의료진의 신속한 의사결정을 지원하고 환자의 진단 방랑을 크게 줄였다. 질환과의 연관성이 명확하게 알려지지 않은 유전변이 확인 사례에 대해서도 추가 분석과 임상 해석을 제공해 진단 정확도를 높이고 있다는 설명이다.

쓰리빌리언은 올해 성인 신경근육질환 환자를 주로 진료하는 신경과 및 재활의학과를 중심으로 참여 의료기관을 확대해 프로그램을 지속 운영한다는 방침이다.

쓰리빌리언 금창원 대표는 "EASY NMD를 통해 척수성 근위축증, 루게릭병을 비롯한 다양한 신경근육질환을 보다 빠르게 진단하고, 임상적으로 혼동되기 쉬운 질환을 정확히 구분할 수 있음을 확인했다"며 "앞으로도 희귀질환 환자의 진단 방랑을 줄이고 더 많은 환자가 적절한 치료 기회로 연결될 수 있도록 지원하겠다"고 말했다.