혈액 검사만으로 암 진단은 물론 전이까지 확인할 수 있는 진단 기술이 나와 학계의 주목을 받고 있다.

글로벌 유전체 진단기업인 얼티마 지노믹스(Ultima Genomics)의 새로운 DNA 시퀀싱 기술을 활용한 것으로 100만분의 1 ppm의 농도만으로 종양 검출에 성공했다.

현지시각으로 14일 국제학술지 네이쳐(Nature Methods)에는 혈액 검사 기반 암 진단 기술의 검증 연구 결과가 게재됐다(10.1038/s41592-025-02648-9).

현재 암 조기 진단과 전이 확인을 위한 혈액 검사 기반의 '액체 생검' 기술은 의학계에서 화두가 되고 있는 주제 중 하나로 다양한 기업들이 이에 대한 기술 개발에 나서고 있는 상황이다.

하지만 혈액 샘플 내에 미량의 종양 DNA만으로는 암의 돌연변이 특징을 정확하게 식별하는게 어렵다는 점에서 한계에 부딪히고 있는 상황.

이로 인해 일부에서는 전체 유전체를 시퀀싱하는 방법을 통해 정확도를 높이고 있지만 가격이 매우 비싸다는 점에서 범용화에는 실패한 상태다.

코넬 의과대학 댄 란다우(Dan Landau) 교수가 이끄는 연구진이 얼티마 지노믹스의 새로운 상용 시퀀싱 기술에 주목한 것도 이러한 배경 때문이다.

현재 얼티마 지노믹스가 표적 시퀀싱 뿐만 아니라 전체 유전체 시퀀싱을 기반으로 하는 액체 생검 기술로 비용을 획기적으로 낮췄다는 점에서 이를 범용화하는 방법을 택한 셈이다.

댄 란다우 교수는 "결국 비용을 낮추면서 민감도를 높이는 것이 바로 DNA 시퀀싱 범용화의 핵심"이라며 "얼티마 지노믹스의 기술이 여기에 최적화되어 있다는 점에서 이를 활용해 오류를 최소화 하는 방법을 고안했다"고 설명했다.

이에 따라 연구진은 얼티마 지노믹스의 120배 '심층(deep)' 저비용 전체 유전체 시퀀싱으로 비용을 획기적으로 낮춘 뒤 이에 대한 정확도를 높이는 방법을 고안했다.

인체에 있는 두가닥의 DNA의 중복 정보를 활용하는 오류 수정 기법을 통해 이 접근법의 정확도를 높인 것.

이를 통해 연구진은 7.7×10−7의 오류율을 기록하면서 고비용의 전체 유전체 시퀀싱에 맞먹는 정확도를 얻어내는데 성공했다.

특히 이 기술은 혈액 샘플에서 100만분의 1 ppm의 농도로 종양을 예측하는 순환세포 DNA를 검출했다.

또한 168명의 혈액 샘플을 기반으로 이에 대한 검증 연구를 진행한 결과 80%가 넘는 정확도로 순환세포 DNA를 찾아냈다.

혈액 검사만으로 암이 있는지, 또한 암 치료 후 전이가 있는지를 매우 높은 정확도로 걸러낼 수 있다는 의미다.

댄 란다우 교수는 "혈액 검사만으로 암 진단은 물론 전이암까지 검출하는데 성공했다"며 "또한 암 치료 후 수치 확인을 통해 완전반응 및 부분 반응 여부도 확인할 수 있었다"고 설명했다.

그는 이어 "정확도를 향상시키기 위한 노력이 더해진다면 혈액 검사만으로 암을 진단하고 추적하는 시대를 열 수 있을 것"이라고 밝혔다.